先天性白细胞颗粒异常综合征
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就诊科室：内科儿科血液内科儿科综合 -
介绍：先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashisyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocularalbinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。查看详情
小儿先天性白细胞颗粒异常综合征
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就诊科室：儿科综合儿科小儿内科内科血液内科
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介绍：
先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病，多见于近亲结婚的后代。查看详情