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  • 小儿色素失调症

  • 就诊科室:内科儿科神经内科儿科综合
  •  介绍:

    色素失调症(incontinentiapigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosiscoriadegenerarativa)。是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。查看详情

  • 小儿早老症

  • 就诊科室:儿科儿科综合
  •  介绍:

    早老症(progeria)是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化为其特征。曾经Hutchinson-Gilford(1886)首先报道,故又名Hutchinson-Gilford早老综合征。查看详情

  • 先天性白细胞颗粒异常综合征

  • 就诊科室:内科儿科血液内科儿科综合
  •  介绍:

    先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashisyndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism,OCA),仅限于眼的称为眼白化病(ocularalbinism,OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化,似假性白化病。查看详情

  • 小儿先天性白细胞颗粒异常综合征

  • 就诊科室:儿科综合儿科小儿内科内科血液内科
  •  介绍:

    先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashisyndrome)又称Chédiak-Higashi综合征、Chédiak-Higashi-Steinbrinck综合征、遗传性白细胞颗粒异常综合征、先天性过氧化物酶颗粒症、先天性白细胞异常白化综合征(congenitalleukocyticabnormalyalbinismsyndrome)等。为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病,属常染色体隐性遗传性疾病,多见于近亲结婚的后代。查看详情

  • 小儿先天性外胚层发育不良综合征

  • 就诊科室:儿科儿科综合骨科皮肤性病科皮肤科小儿外科
  •  介绍:

    先天性外胚层发育不良综合征(congenitalectodermaldysplasiasyndrome)又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。查看详情

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