小儿雄激素不敏感综合征
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就诊科室:儿科儿科综合
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介绍:
雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一,在染色体核型为46,XY的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全,结果导致患者男性特征的完全或部分丧失,病人呈现女性外观。查看详情
小儿基底细胞痣综合征
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就诊科室:骨科儿科儿科综合
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介绍:
基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。查看详情
小儿情感交叉擦腿综合征
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就诊科室:儿科综合儿科
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介绍:
情感交叉擦腿综合征(masturbationsyndrome)是一个病因不明,治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为,亦有人称之为手淫(masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程中,都可出现或轻或重的这类行为。半岁左右的婴儿即可出现,但多见于2岁以后,多数在幼儿至学龄前比较明显,上学后多数消失,至青春期后又明显增加。男孩多于女孩。查看详情
小儿先天性睾丸发育不全
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就诊科室:男科儿科综合儿科男科小儿外科新生儿科
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介绍:
先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefettersyndrome),是一种发病率较高的性染色体疾病,在染色体鉴定之前,1942年Klinefelter首先报道了此症,1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质,1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47,XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全、不育、智能低下等。查看详情