小儿阿姆斯特丹型侏儒
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就诊科室:内科儿科内分泌科儿科综合
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介绍:
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。查看详情
小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征
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就诊科室:内科眼科五官科儿科内分泌科耳鼻咽喉头颈科小儿五官科
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介绍:
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinalatrophy-deafnesssyndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病,以长肢体侏儒症、共济失调、早老面容、皮肤对光敏感、神经性耳聋和中枢神经系统障碍为特征。查看详情
小儿面部偏侧肥大综合征
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就诊科室:儿科综合儿科整形外科
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介绍:
面部偏侧肥大综合征(facialhemihypertrophysyndrome)即CurtiusⅠ综合征,又称Steiner综合征、先天性面部偏侧肥大(congenitalpartialhemihypertrophyofface)、Friedreich综合征、外胚层发育不良-眼畸形综合征(ectodermaldysplasia-ocularmalformationsyndrome)等。是临床以一侧颜面肥大性改变为特征的一组症候群。查看详情
小儿基底细胞痣综合征
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就诊科室:骨科儿科儿科综合
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介绍:
基底细胞痣综合征(basalcellnevussyndrome)为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙、骨骼、眼、神经、生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌、颌骨囊肿、手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。查看详情