小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病
-
就诊科室:儿科小儿内科儿科综合
-
介绍:
严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency,SCID)包括一组遗传性疾病,可伴有B细胞分化异常,也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万~10万个活产婴儿中有1例。查看详情
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征
-
就诊科室:内科耳鼻咽喉头颈科儿科呼吸内科消化内科血液内科儿科综合
-
介绍:
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病,以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。查看详情
小儿遗传性血管神经性水肿
-
就诊科室:内科儿科呼吸内科消化内科儿科综合
-
介绍:
C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%~30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白,但无功能(Ⅱ型)。查看详情
小儿病毒相关吞噬血细胞综合征
-
就诊科室:内科儿科呼吸内科消化内科血液内科儿科综合
-
介绍:
病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associatedhemophagocyticsyndrome)(VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症,是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关,临床以高热、皮疹、血细胞减少等为特征。查看详情
小儿动脉肝脏发育异常综合征
-
就诊科室:内科儿科消化内科儿科综合
-
介绍:
动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病,属常染色体显性遗传,有家族发病倾向。查看详情
新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸
-
就诊科室:儿科儿科综合小儿内科
-
介绍:
婴儿胆汁淤积(cholestasis)是指因肝细胞损伤及(或)肝内、外胆管阻塞所致的婴儿胆汁排泌持久减少。临床主要表现为高结合胆红素血症[即血直接胆红素>25.5µmol/L(1.5mg/dl),或直、总胆之比>20%]、肝脾肿大、肝功能异常及脂肪吸收不良。有人将本症称为婴儿肝炎综合征,由于所包括的病例,并不都具有肝炎的病理改变,故这一名称值得进一步商榷。此处主要讨论发病在生后3个月内的胆汁淤积。查看详情