小儿常染色体隐性小脑性共济失调

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomalrecessivecerebellarataxias)这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichsataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重...查看详情

慢性肾小球肾炎

慢性肾小球肾炎(chronicglomerulonephritis)简称慢性肾炎，是由多种不同病因、不同病理类型组成的一组原发性肾小球疾病。临床特点为病程长、发展缓慢，症状可轻可重，多有一个无症状尿检异常期，然后出现不同程度的水肿、蛋白尿、镜下血尿，可伴高血压和(或)氮质血症，及进行性加重的肾功能损害。查看详情

慢性肾功能衰竭

慢性肾功能衰竭(chronicrenalfailure，CRF)是指各种肾脏疾病引起的缓慢进行性肾功能损害，最后导致尿毒症和肾功能完全丧失，引起一系列临床症状和生化、内分泌等代谢紊乱组成的临床综合征。从原发病起病到肾功能不全的开始，间隔时间可为数年到十余年。慢性肾功能衰竭是肾功能不全的严重阶段。查看详情

肾下垂

肾下垂是指肾脏随呼吸活动所移动的位置超出正常范围，并由此引起泌尿系统与其他方面症状的病情而言。正常肾脏一般随着呼吸活动可有3cm之内的活动度。查看详情

巴特综合征

巴特综合征是一种难治性疾病。是因肾小球球旁细胞增生，分泌大量的肾素引起的继发性醛固酮增多症候群。临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜尿增多，骨质疏松等。查看详情

薄肾小球基底膜病

薄肾小球基底膜病(thinglomerularbasementmembranedisease)的定义是，组织学表现为肾小球基底膜变薄，临床以肾小球性血尿为特征，但遗传学无基因突变的一类疾病。查看详情

混合型肾小管性酸中毒

混合型RTA,是兼上述两型Ⅰ、Ⅱ型RTA的临床特征并存。有人将本型分为混合型和Ⅲ型RTA两种。认为混合型兼有Ⅰ、Ⅱ型RTA两者之临床特征，被称为Ⅱ型RTA的亚型。查看详情

老年人梗阻性肾病

梗阻性肾病(obstructivenephropathy)是指各种原因引起的尿路任何部位的梗阻，导致梗阻上方压力增高，产生肾实质损害及功能障碍。它是急性和慢性肾衰竭的常见原因之一，也是反复发作尿路感染常见的诱发因素。查看详情

家族性出血性肾炎

家族性出血性肾炎(即Alport综合征，AS)是一种遗传性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步报道，文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、遗传性慢性进行性肾炎、遗传性慢性肾炎，临床主要表现为血尿、神经性耳聋、眼疾和慢性肾功能不全。查看详情

老年人慢性肾功能衰竭

慢性肾功能衰竭又称慢性肾功能不全，是指由各种肾脏疾病或累积肾脏的全身性疾病导致慢性进行性肾实质损害，致使肾脏不能维持其基本功能，诸如排泄代谢废物，调节水盐和酸碱平衡，分泌和调节各种激素代谢等，从而呈现氮质血症、代谢紊乱和各系统受累等一系列临床症状的综合征。慢性肾功能衰竭是老年泌尿系统疾病中常见病症之一。随着肾脏病变不断发展，肾功能可进行性减退，慢性肾功能衰竭是不可逆损害。查看详情