Gardner综合征
- 疾病别名：
- 魏纳-加德娜综合征，家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征，家族性结肠息肉症
1介绍
Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明，结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，骨瘤均为良性。男女均可罹患，有家族史。
2病理原因
Gardner综合征是由什么原因引起的？ 病因不明，尚未发现有遗传因素，有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应，以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多，息肉直径可由数毫米到3厘米不等，差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉，胃粘膜病变类似Menetriey。
3症状
Gardner综合征有哪些表现及如何诊断？ 内窥镜及X线检查可确定消化道息肉及骨瘤。并有结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。 1.结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。 2.软组织瘤：好发于面部 、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。 3.骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。
4检查
1、视诊：检查面部、牙齿、甲状腺、四肢有无异常，特别观察有无皮脂囊肿、上皮样囊肿、色素痣、龋齿、多发性复发性牙瘤、纤维瘤和骨瘤。 2、X线检查：凡怀疑有骨瘤或骨质异常增生者应摄正侧位片，以了解有无皮质增厚或骨质增生。胃肠钡餐造影和钡剂灌肠双重对比造影，均有助于发现消化道内的可疑息肉。 Burkitt指出，饮食原因和肠运输时间减缓可增加对结肠致癌剂的接触，但据Watne报告，Gardner综合征患者的肠运输速率比对照组快3倍。 3、内窥镜检查：最好做纤维结肠镜检查。对疑有胃息肉或其他胃部病变的患者，可考虑做胃镜检查。 4、粪便检查：粪便类固醇气相色谱法和厌氧菌培养法，可显示本征患者中粪便胆固醇和原发性胆汁酸有较高的浓度。这与肠道中梭杆菌、二裂菌属的相对增加有关。
5鉴别
Gardner综合征容易与哪些疾病混淆？ 本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征(Peutz-Jegher综合征)、遗传性结肠息肉综合征(Canada综合征)、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
6并发症
本病常见的并发症有消化道出血、感染、肠套叠、癌变和血栓形成等。
7预防
Gardner综合征应该如何预防？ 本征为孟德尔显性遗传性疾病。Gardner最初的报告和随访资料提示该综合征系由单一缺陷基因或几个独立的但却密切联系的基因所致。 本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病尚有争议，Mckusiek有证据表明，导致家族性息肉病的情况不同，本征是单一基因作用的结果。但Smith则认为，本征系任何一名多发性息肉患者存在的一系列可能出现的变化的一种表现。Bussey也认为，所有的腺瘤性息肉均可伴有程度不等的胃肠道外病变。牛尾恭辅等报告，家族性结肠腺瘤患者半数以上有潜在性骨肿瘤，特别是在下颌骨，在家族性结肠腺瘤手术及活检时，可见上皮囊肿之类的软组织肿瘤，所以两疾患在本质上应是同一疾患。
8治疗
对大肠病变的治疗同家族性大肠息肉病，以手术为主。Moertel等人提倡，对多发性息肉病应做全直肠、结肠切除术，因为其直肠癌的发病率可高达5％～59％。而圣·马克医院的Bussy统计资料却认为，患者在做回肠直肠吻合术后，形成直肠癌的累积性危险仅为3.6％。许多外科医师发现，做永久性回肠造口术的癌变发病率超过3.6％。 有人提出可做预防性结肠切除术和回肠直肠吻合术，但必须严格掌握手术适应证。重要的是，回肠吻合到直肠，而不是吻合到乙状结肠。因为息肉数量庞大，故不主张采用电灼术。Hubbard观察到，在行该术式后，直肠节段中的息肉可消退。此外，患者的结肠传输时间可从19.4小时减少到14.2小时。粪便中的类固醇可完全消失，鹅胆氧胆酸(CDCA)和胆酸浓度明显升高，而石胆酸和脱氧胆酸则明显降低。 Decosse近来观察发现，口服大剂量维生素C，可有助于直肠残端中息肉的消退。 对于胃肠道外病变的处理可因病而异，有些患者可随访观察，而有些患者可做手术。对硬纤维瘤的治疗，虽可完全切除根治，但因肿瘤细胞弥漫性浸润性生长，完全摘除有时很困难，如残留必致复发。对不能完全切除者，可行放射线疗法或给予非激素类消炎药物。本征患者应与医师保持终生的联系和合作，40岁以上的患者，必须定期检查，主要包括物理检查和直肠镜检查。