Rotor综合征
1介绍
Rotor综合征(RS)是遗传性结合胆红素增高Ⅱ型，于1948年由Rotor首先报告，当初认为是DJS的亚型，但通过有机阴离子清除试验和尿中粪卟啉异构体分析，证实RS是独立的疾病，比DJS少见，亦属常染色体隐性遗传。Rotor综合征是一种罕见的儿童或青少年期黄疸病(jaundice)。 RS的发病情况和临床症状，与DJS很相似，预后良好，也一样无需治疗。但在实验室检查上，下述4方面与DJS显然不同：①BSP潴留试验45min显著升高，常达20%-40%，90-120min无再次上升曲线;②肝脏外观不呈现黑褐色，肝细胞内无特异色素颗粒沉着;③24h尿中粪卟啉总排泄最明显增加，但粪卟啉异构体的分布如常人;④口服胆囊造影显影良好。
2病理原因
由于肝细胞摄取游离胆红和排泄结合胆红素均有先天性缺陷，致血中结合胆红素增高为主，吲哚箐绿(ICG)排泄试验有减低。 胆囊造影多显影良好，少数不显影，肝活组织检查正常，肝细胞内无色素颗粒。 所谓结合胆红素，是正常红血球代谢的结果。正常人血中红血球的寿命大约为100-120天，人体的红血球每天有1%衰老死亡，这些死亡的红血球就被吞噬细胞清除及分解，形成胆绿素(biliverdin)，然后迅速被还原为未结合胆红素(unconjugated bilirubin)，再转为结合胆红素。肝细胞把它运转和排泄到毛细胆管，成为胆汁主要成分之一。
3症状
本综合征几乎均见于发病在20岁以下者，男女无差别，主要表现为黄疽，一般没有其他症状，有时易疲劳、食欲不振，腹痛。肝脏大小正常或轻度增大。血清胆红素平均6毫克(4—20毫克)%，其中直接反应部分占50%以上。45分钟之溴磺酞潴留率可高达50—60%。应用131I-溴磺酞肝脏时间扫描可见肝摄取染料延迟，可有胆红素尿但尿胆原排出正常，其他肝功能均正常，口服胆囊造影正常。肝活检无异常，没有色素沉着肝细胞中，故与Dubin-Johnson综合征有所区别。预后良好。
4检查
① 血清总胆红素增加，70％～8090为直接胆红煮② BSP明显潴留，无第2次高峰现象；③ 尿中粪卟啉总量增加，异构体I增加，Ⅲ正常；④ 胆囊造影正常；⑤ 肝细胞内无色素颗粒；⑥ 肝功能正常；⑦ 尿中胆红素呈阳性反应；⑧ 常具有家族性。
5鉴别
暂无相关资料。
6并发症
暂无相关资料。
7预防
Rotor综合症的预后(prognosis)良好，肝功能正常，肝酶( liver enzymes)没有上升，也没有肝脏肿大。不像很多别的肝脏病， 病人会有发痒的现象。Rotor患者寿命也正常，病情不会恶化。不过可能因为感染、怀孕、服用口服避孕药物、喝酒(酒精)等等而出现黄疸。所以应该避免上述所说。
8治疗
这种病没有特效药物，也许有人使用苯巴比妥(phenobarbital )来促进胆红素运转及排泄。Rotor综合征是不会演变为肝癌或肝脏硬化的。