Turcot综合征
- 疾病别名：
- 家族性结肠腺瘤伴多发肿瘤综合征
1介绍
家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、神经胶质母细胞瘤，也称胶质瘤息肉病综合征。临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。
2病理原因
Turcot综合征是由什么原因引起的？ 本病的结肠腺瘤病变与家族性息肉病相似，但多为多发性大乳头状腺瘤，在肠内分布较稀疏，部分患者仅在肠管一部分有几个腺瘤聚集，而非均匀致密，同时合并有中枢神经系统肿瘤，如胶质细胞瘤、髓母细胞瘤等，另外还可有其它部位并发的肿瘤，如甲状腺瘤，十二指肠、小肠腺瘤、错构瘤、类癌等。本病发生恶变的可能性很大。
3症状
Turcot综合征有哪些表现及如何诊断？ 在恶变前本病的临床表现与家族性息肉病相类似，可表现有间断性腹痛、腹部不适、腹泻、大便带血、便血、消瘦、营养不良、贫血，可因增生而发生肠梗阻。伴发中枢神经肿瘤的症状神经肿瘤的症状常较突出，如头痛、头晕、恶心呕吐、视物及肢体活动障碍，常常在恶变前死于脑肿瘤。
4检查
Turcot综合征应该做哪些检查？ 双重结肠造影，纤维结肠镜检查，CT，MRI
5鉴别
Turcot综合征容易与哪些疾病混淆？ 1.肠道原发疾病：炎性病变，血管病变，肠壁结构性病变 2.全身疾病累及肠道：白血病，出血性疾病等
6并发症
Turcot综合征可以并发哪些疾病？ 肠梗阻，神经管胚台组织瘤，神经胶质母细胞瘤，脑肿瘤
7预防
Turcot综合征应该如何预防？ 临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病，本病发生恶变的可能性很大。 优生优育是本病最重要的预防措施。
8治疗
治疗 临床上很少见，属常染色体隐性遗传性疾病。本病发生恶变的可能性很大。优生优育是本病最重要的预防措施。由于结肠腺瘤易恶性变，确诊后应积极手术治疗，可切除全部结肠直肠，或保留直肠切除全部结肠。对所伴发的肿瘤治疗原则上同未有腺瘤者。由于本病系多发性肿瘤，手术效果较差。有恶变者可试用放射治疗或化学治疗，但疗效不肯定。 预后 预后不良，大部分病例在确诊后数年内死亡。其原因是多数情况下不能完全摘除神经系统肿瘤，在结肠息肉癌变前，即已死于脑肿瘤。