肥胖性生殖无能综合征
- 疾病别名：
- 肥胖性生殖器退化综合征，肥胖性生殖无能性营养不良，肥胖性生殖无能综合症，脑性肥胖症，
1介绍
肥胖性生殖无能综合征又称Fröhlich综合征(Fröhlich syndrome)、Babinski-Fröhlich综合征、Leaunois-Cleret综合征、肥胖性生殖无能性营养不良症、脑性肥胖症。本病征以幼儿、学龄期男孩多见，肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征。大多数由下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起。下丘脑病变为引起本综合征的重要原因。
2病理原因
肥胖性生殖无能综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 垂体肿瘤、颅咽管瘤压迫下丘脑为常见原因之一，以下丘脑部位肿瘤或炎症为最常见原因，脑炎、脑膜炎、脑脓肿、颅内结核、颅脑外伤也可引起。有的患者虽经多种检查甚至病理解剖亦未能发现有器质性病变，可能是原发性下丘脑-垂体功能紊乱。 (二)发病机制 肥胖性生殖无能综合征的性功能低下属于下丘脑源性的。因为多种原因使下丘脑黄体生成素释放激素(LHRH)分泌障碍，导致黄体生成素(LH)及卵泡刺激素(FSH)分泌减少，而继发性腺功能低下，动物实验证实，累及正中隆起时，促性腺激素释放激素(GnRH)分泌低下，性功能不全，可使生殖器萎缩。至于发生肥胖的原因，则不是由于缺乏某种垂体激素，而是由于下丘脑的损害，动物实验证明：损坏下丘脑的腹内侧核及正中隆起，病人的饱感丧失而多食、肥胖。累及腹内侧核时，胰岛素分泌亢进，致使食欲亢进，多食而肥胖。 本病有时可伴有骨骼生长障碍，与下丘脑生长激素释放因子及(或)垂体生长激素分泌不足有关。
3症状
肥胖性生殖无能综合征有哪些表现及如何诊断？ 本综合征男女发病率相仿，多于青春期前发病。具有以下特点： 1.肥胖 病人身躯呈不均匀性肥胖，以颈部、躯干及肢体的近端部最为显著。特别是乳房区、骨盆周围及耻骨联合区。由于脂肪的异常分布，骨盆显得宽大，四肢相对细小。男孩常有乳房发育，故男性患者呈女性体型。 2.形体特点 病人的鼻、嘴及手往往较小，手指、足趾纤细，指(趾)甲小，可有不同程度的膝外翻，肌肉张力减退，因而关节过度伸直。皮肤多苍白、柔软、干燥。在年龄较大后，皮肤可呈细的皱纹，在腹部两侧及髋部周围往往有白色萎缩性条纹。身高的生长可为正常、延迟或反而较正常生长迅速。成骨作用延迟，骨骺不融合，故当生长激素分泌正常时，身材可高于正常。 3.性发育不全 到发育期，男性的阴茎、阴囊及睾丸仍不发育，有时睾丸下降。男孩呈小睾丸、小阴茎或隐睾，第二性征缺如。由于生殖器陷在耻骨区的脂肪内，故更加显得细小。在发育期前，甚难断定是否有性发育不全，因为正常男孩在发育期前生殖器也未发育，不过有时发现生殖器的发育特别迟缓。女孩在发育前，未发现性发育不全，到发育期才发现无月经来潮，阴道及子宫皆不发育。无论男孩和女孩，阴毛及腋毛都不生长。男孩面部无胡须生长，音调不改变。如在成年发病，则阴毛腋毛脱落，男性患者性功能减退，女性患者闭经。 4.原发疾病表现 如原发疾病为肿瘤，则可由于视交叉受压迫而引起两颞侧偏盲。可有头痛，到晚期出现颅内压增高的表现，眼底可发生变化，X线检查可显示蝶鞍损坏或扩大。 5.伴下丘脑综合征表现 由于下丘脑的损害，可伴有尿崩症，体温不稳定及嗜睡，智力大多正常，亦可智力减退。 肥胖生殖无能综合征的诊断往往滥用于肥胖而性发育较迟缓、体态似女性的男孩，实际这些儿童中的大多数都发育完全(青春期延迟)。 1.一般有不匀称的肥胖，性功能减退。 2.血、尿液中促性腺激素减少或消失。 3.头部X线摄像及CT、MRI可显示肿瘤。有颅内疾患的表现者，才符合本病的诊断标准。
4检查
肥胖性生殖无能综合征应该做哪些检查？ 1.激素检查 尿促性腺激素浓度及性激素浓度降低。 2.葡萄糖耐量试验 常示葡萄糖耐量减低。 3.病理检查 睾丸活检显示曲细精管明显萎缩，间质纤维化，无成熟精子，均有助诊断。 4.染色体检查 染色体无异常。 1.CT等检查可发现占位性病变。 2.眼底检查有视神经乳头水肿。 3.头颅X线检查显示蝶鞍损伤和钙化，视神经交叉神经胶质瘤患者，除有肥胖性生殖无能外，X线检查可见视神经孔扩大征象。
5鉴别
肥胖性生殖无能综合征容易与哪些疾病混淆？ 需与本综合征鉴别的疾病有数种性腺病变所致的原发性性腺功能减退症伴肥胖。主要鉴别是血、尿中促性腺激素高于正常，本综合征血、尿促性腺激素甚低。与垂体单一性促性腺激素分泌不足(又称选择性垂体性性幼稚)所致的性功能幼稚症相鉴别，单纯性促性性腺激素缺乏时LHRH兴奋试验无反应。
6并发症
肥胖性生殖无能综合征可以并发哪些疾病？ 尿崩症是本病主要并发症，表现为：大量低比重尿，尿量超过3L/d，比重低于1.006。烦渴多饮，尤善冷饮，除倦怠、乏力、影响睡眠外，一般不影响生长发育。根据病情的轻重，可分为部分性尿崩症和完全性尿崩症。由鞍区肿瘤、外伤、手术所致者，如同时影响垂体前叶的功能，则可伴有部分或完全性垂体前叶功能减退症。先天性尿崩症以及外伤、手术、鞍区肿瘤时，可以影响渴觉中枢，使患者多尿但不伴口渴，易脱水导致出现高钠血症、高渗状态，此时可伴发热、抽搐甚至脑血管意外。
7预防
肥胖性生殖无能综合征应该如何预防？ (1)必须充分品味食物 咀嚼可向大脑传递已经进食的信号。因此，养成每口咀嚼20次的习惯很重要。 (2)确定规则的、正确的进食时间 就寝前汇总进食是肥胖的原因。重要的一点是要在活动开始之际进食。特别是早餐应多吃，晚餐少吃，睡前则禁止进食。 (3)禁止汇总买东西 常可看到肥胖者一次大量购买多种食品的情景。冰箱总是堆得满满的状况必须改变。
8治疗
肥胖性生殖无能综合征治疗前的注意事项 积极预防和治疗脑炎、脑膜炎、脑脓肿、结核等感染性疾病，积极预防脑外伤等。