非肾上腺素增生性假两性畸形
- 疾病别名：
- 非肾上腺素增生性假两性同体
1介绍
在孕期，特别是孕早期，孕妇如服用孕激素、雌激素及雄激素，均有可能使女性胚胎或胎儿男性化。
2病理原因
非肾上腺素增生性假两性畸形是由什么原因引起的？ (一)发病原因 母亲和外源性雄激素增多引起的性分化异常，包括第1孕季应用具有潜在性雄激素活性的孕激素(19-去甲基睾酮衍生物，包括炔孕酮、炔诺酮、异炔诺酮、达那唑、孕三烯酮、左炔诺酮以及甲羟孕酮)和雄激素制剂，引起男性化，第2孕季应用仅引起阴蒂肥大，尿生殖窦畸形。妊娠期母体患有男性化肿瘤包括男性细胞瘤(arrhenoblastomas)、转移性卵巢癌(Krükenberg tumors)、黄体瘤(luteomas)、类脂瘤(lipoid tumors)、间质细胞瘤(stromal cell tumors)和间质细胞增生症(hyperthecosis)也可引起女胎男性化。 (二)发病机制 在孕期服用性激素促使男性化的发生与下列因素有关：如性激素的种类及剂量;孕期的早晚;胎盘的渗透性及其代谢作用;孕妇对外源性激素的代谢及降解功能;以及胎儿生殖系统组织对性激素的敏感度和代谢功能障碍等。 治疗先兆流产时服用的孕激素多为人工合成制剂，其生物作用特性不仅有孕激素的作用，还有雄激素的作用，而且合成孕激素的作用较自然的黄体酮强10倍以上，其排泄缓慢，作用时间较长，故易导致女胎男性化。服用雌激素致女胎男性化是因为合成的雌激素可使黄体酮的代谢紊乱而产生雄激素所致，以及合成的雌激素可以刺激胎儿的肾上腺皮质，促其分泌雄激素。
3症状
非肾上腺素增生性假两性畸形有哪些表现及如何诊断？ 在孕期的不同时期服用雌激素，对女胎男性化的影响亦不一致。如果在孕12周以前服用性激素，唇囊的合闭比较明显;如果使用性激素是在孕12周以后，阴蒂的增大比较明显，有时阴道口开口于尿道，但较少见。服雄激素后的女胎男性化的程度似乎较轻，而且生后增大的阴蒂可以逐渐缩小。 诊断依据：①女性婴儿出生后外生殖器两性畸形。②母亲在妊娠期间曾有应用性激素制剂的历史。③母亲有或无男性化表现。④影像学检查卵巢或肾上腺发现肿瘤。⑤女婴出生后的生长发育正常，有正常的青春期发育，没有E2合成障碍引起的体格和代谢异常。
4检查
非肾上腺素增生性假两性畸形应该做哪些检查？ 性染色质阳性，染色体组型46XX。24h尿17-酮类固醇及孕三醇增高。 B超、CT检查有时可见双侧肾上腺增大或有占位。
5鉴别
非肾上腺素增生性假两性畸形容易与哪些疾病混淆？ 1.男性假两性畸形 外观与女性假两性畸形相似。但性染色质阴性，染色体组型为46XY。 2.真两性畸形 有时外生殖器像女性，与女性假两性畸形相似。但其内外生殖器模棱两可，性腺活检既有睾丸又有卵巢组织，且24h尿17-酮类固醇正常。
6并发症
非肾上腺素增生性假两性畸形可以并发哪些疾病？ 目前暂无相关资料
7预防
非肾上腺素增生性假两性畸形应该如何预防？ 目前暂无相关资料
8治疗
非肾上腺素增生性假两性畸形治疗前的注意事项 一、 术前准备： 1、在手术前需进行诊断检测：(1)尿液17―酮类固醇(2)血液17―羟孕酮基础值检测(3)染色体检查(4)x线检查(5)B超或CT检查(6)基因诊断。 2、术前进行心理护理，多于患者沟通讲解手术成功的病例以消除其恐惧心理，减轻她们对医院环境及医务人员的陌生感，使其积极配合手术治疗。 3、手术前一日需剔除阴蒂周围阴毛并遵医嘱口服甲硝唑片。 4、儿童需全麻手术者需在术前6至8小时禁食水。 5、手术应避开月经期，术前三天每晚清洗外阴。 二、 手术方法：阴蒂缩小整形术 双侧小阴唇成形术 三、 术后治疗及护理 1、严格无菌技术操作，遵医嘱输入抗炎止血药物，密切观察生命体征的变化，有异常及时通知医生。 2、病室环境需宽敞明亮，安静整洁。 3、护士应勤巡视病人，保持敷料的干燥与整洁，观察敷料有无松脱与渗出，有异常须及时通知医生给于处理。 4、如有留置尿管需保持通畅，勿打折或扭曲受压，指导患者多饮水达到冲洗尿道的作用，以免形成尿路感染引起不适。鼓励并帮助患者翻身，侧向固定尿管一侧，以免身体局部长期受压而导致褥疮。 5、若患者疼痛护士应指导患者自我调节，分散注意力。如：看电视、听音乐等。若疼痛难忍需通知医生，遵医嘱应用药物止痛。 6、饮食指导：术后三天进流食，第四天改为半流食，进高蛋白易消化饮食。 四、 出院指导： ⑴保持会阴部清洁干燥。 (2)每日用1：5000高锰酸钾溶液坐浴或用温水清洗外阴，每次15―20分钟并更换内裤。 (3)遵医嘱继续服用激素治疗。 (4)三个月内保护会阴部避免外伤，避免骑自行车等骑跨动作。 (5)告知病人及家属如有病情变化及时随诊，定期复查。告知联系方式。