无胆色素尿性黄疸综合征
- 疾病别名：
- 遗传性球形红细胞增多症
1介绍
无胆色素尿性黄胆综合征(Abdominal Apoplexy Syndrome)，又称遗传性球形红细胞增多症，是一种红细胞膜有先天性缺陷的疾病，其特点为慢性过程中伴有急性发作的溶血性贫血和黄疸，血液中球形细胞增多，红细胞的渗透脆性增加。
2病理原因
无胆色素尿性黄疸综合征是由什么原因引起的？ 病因学：遗传性先天性缺陷疾病。
3症状
无胆色素尿性黄疸综合征有哪些表现及如何诊断？ 一、临床表现 主要表现为贫血、多次发作性黄疸及脾脏肿大，本综合征常于幼年时期即可出现，部分患者直至中年因症状加重而被发现。儿童期常因感染而使贫血发作。溶血发作期间，由于骨髓的代偿功能很旺盛，贫血可能很轻微或不存在，易被忽视。溶血发作时可出现黄疸，但轻重不一。几乎所有患者均有脾脏肿大，多为轻度至中度肿大，肝脏可有轻度肿大或不肿大。感染、劳累或情绪激动可引起急性溶血，甚至溶血危象，表现为突然高热、恶心呕吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和贫血加重。感染也可引起突发骨髓再生障碍，使贫血加重。可出现胆石症的症状。偶可见下肢踝部慢性溃疡。 二、诊断 根据病史、临床表现及实验室资料不难做出诊断。
4检查
无胆色素尿性黄疸综合征应该做哪些检查？ 非急性发作期，血红蛋白可正常，当发生溶血危象或骨髓再生危象时，血红蛋白则明显下降，网织红细胞多在5%～20%之间。球形红细胞增多为最突出表现，红细胞渗透性明显增加。溶血发作时，血清黄疸指数升高，间接胆红素增多，而直接胆红素增加不明显，尿中胆红素阴性，尿胆原和尿胆素增多，红细胞生存时间明显缩短。骨髓中红系增生活跃，当发生再生障碍危象时则再生低下。
5鉴别
无胆色素尿性黄疸综合征容易与哪些疾病混淆？ 血片中球形红细胞不多的病例，应注意与自身免疫性疾病相鉴别。
6并发症
无胆色素尿性黄疸综合征可以并发哪些疾病？ 易出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。
7预防
无胆色素尿性黄疸综合征应该如何预防？ 本病大部分为常染色体显性遗传，无特殊预防方法。
8治疗
无胆色素尿性黄疸综合征治疗前的注意事项 脾切除是治疗贫血的最有效方法，脾切除后过度溶血停止，红细胞寿命接近正常。