外阴白化病
- 疾病别名：
- 外阴白化
1介绍
外阴白化病(vulvar albinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现，也可能仅在外阴局部发病。本病患者累及三种结构者为眼皮肤白化病(OCA)、主要累及眼者为眼白化病(OA)。外阴白化病无自觉症状。
2病理原因
外阴白化病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 眼皮肤白化病是异源性常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚起显著作用。白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素小体。 (二)发病机制 组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。 根据分子学发病机制，OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A型;黄色突变OCA，Ⅰ-B型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS型;微量色素OCA，Ⅰ-MP型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
3症状
外阴白化病有哪些表现及如何诊断？ 外阴局部白化病无自觉症状。外阴部皮损是全身白化病的一部分，表现为淡黄色阴毛，外阴、大阴唇皮肤呈乳白色或粉红色，小阴唇、阴道黏膜色鲜红。患者其他表现为细丝状淡黄色或银白色毛发，虹膜淡蓝色，瞳孔红色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。由于缺乏黑素保护，皮肤易于发生急性和慢性日光损害，易发生鳞癌、基底细胞癌。 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏;毛发变白或淡黄;虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。
4检查
外阴白化病应该做哪些检查？ 基因检查、肿瘤标志物检查。 组织病理检查。
5鉴别
外阴白化病容易与哪些疾病混淆？ 需与白癜风鉴别，根据白癜风后天发病，白斑由小逐渐扩大，无眼部症状可鉴别。
6并发症
外阴白化病可以并发哪些疾病？ 日光性损害。
7预防
外阴白化病应该如何预防？ 白化病是较少见的先天性疾病。人群中发病率为1/10 万～5/10 万，各种族均可发病，但以黑种人为多。OCA 的发病率以San Blas 岛及哥伦比亚沿岸的Cuna 印第安人发病率最高，为1%～7%。 治疗后 预后：可癌变。
8治疗
预防：避免近亲结婚。OCA防护较为重要，平时应戴防护眼镜。 中医治疗： 外阴白色病变又称慢性外阴营养不良，是指一组女阴皮肤、粘膜营养障碍而致组织变性及色素改变的疾病。本病的形成多与与外阴深部结缔组织中神经血管营养失调，导致覆盖在其上的皮肤发生病变改变。 中医学根据不同本病的病变特点、临床症状，按“阴痒”、“阴疮”治疗。阴痒夹风，阴疮夹湿蕴热。该病多发生于生育期及老年期妇女，少女罕见。 一般分两型 1、增生型营养不良：症见外阴奇痒难忍，抓破后伴有局部疼痛，主要波及大阴唇、阴唇间沟，常呈对称性，病区皮肤增厚似皮革，隆起有皱襞，一般无萎缩和粘连。 2、硬化苔藓性营养不良：症见病皮损区发痒，，皮肤或粘膜变白、变薄、干燥易皲裂，失去弹性，阴蒂多萎缩。晚期出现性交困难。 诊断时应排除糖尿病、霉菌等引起的外阴瘙痒。有溃疡、增生明显时、可考虑做病理检查。以防恶变的发生。在整体上望体胖、体瘦、体弱、体强、及有无畏寒、烘热、寒热往来、形寒肢冷的现象。审查舌质、辨别舌苔、候好脉象。问详：经、带、胎、产，同胞姐妹有无此病。 在局部上细察病变处有无皲裂、萎缩、溃疡、硬结、粘连、肿胀、渗出、脱屑、弹性降低。皮损处边缘是否整齐，边界是否清晰。观察这些皮疹形态，以辨其寒湿、热结、阳虚、痰瘀、气血虚亏、和病情发展的轻重缓急。 《内经》云“肾开窍于二阴”、“肝脉络于阴器”，外阴白色病变与肝肾二经关系最为密切。“肾藏精”、“肝藏血”。肾精亏损、肝血不足，外阴失于荣养，复受风邪侵袭或湿浊下注是导致外阴白色病变的主要病因病机。外阴白色病变虽然发生于外阴，实属肝郁、脾虚、肾亏、冲任不和。寒湿、热结、阳虚、痰瘀诱发本病。 外阴皮肤斑块状灰白色增厚，瘙痒较甚，常因搔抓而致渗血，带下量多色黄，口干咽燥，烘热烦躁，尿黄便坚，苔黄腻舌边红，脉弦数。 根据本病的主要临床特点，终以人为本病属于中医学“阴痒”、“阴蚀”、“阴疮”等范畴。其发病机理多因肝肾阴血不足，阴部血虚生风化燥而至奇痒难忍，或因脾气亏虚，一则气虚血少，不能滋养阴部，脾虚又可生湿，流注于阴部，形成气血不足而湿浊停滞的虚实夹杂局面，或因湿热内盛，热蕴阴部肌肤而至阴痒、皮肤粗糙;疾病入络，气血运行不畅而成淤滞，与湿浊相互交结，而见苔藓、奇痒、湿疹样改变诸侯，且经久不愈。临床治疗因针对病因病机，或滋养肝肾，养血息风止痒;或清热解毒利湿;或活血化淤驱风;火建脾祛湿杀虫，内外合治，攻补兼施，乃是临床取得疗效之关键。 外阴白化病西医治疗方法 药物治疗：目前无有效疗法，只能对症处理，避免日晒，应用遮光剂，定期检查身体，注意及早发现皮肤恶性肿瘤并及时治疗之。