小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
- 疾病别名：
- 小儿46-XY单纯性腺发育不全综合症，小儿XY或XX性腺发育不全症，小儿单纯性腺发育不全
1介绍
46-XY单纯性腺发育不全综合征(simple 46,XY gonadal digenesis syndrome)即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY或46-XX。只有性腺发育不全而无Turner综合征的体态异常。近年来倾向于将单纯性腺发育不全症称为Swyer综合征。
2病理原因
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征病因不甚清楚，一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种： 1.多基因遗传 但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。 (二)发病机制 本病患儿多有阳性家族史，可能为一种呈X连锁隐性或限男性的常染色体显性遗传性疾病。患儿的染色体核型多为46,XY或46,XX，以前者为多，少见者包括45,XO/46,XY;45,XO/46,XX;45,XO/46，XX;47,XXX/46，XXq-;46,XX/46,XY等嵌合体型。目前，本病的确切病因和发病机制仍不清楚，有学者推测可能与Y染色体长臂缺失有关，而另有人认为X染色体长臂上某一区域可能为性腺发育所必需，X染色体长臂缺失可能为本病的病因。此外，在本病患儿卵巢或睾丸部位缺乏相应的组织结构，代之为无功能的生殖索，同时中肾管消失而副中肾管保留，由此引起性腺的分化发育过程停顿，此在本病的发病机制中可能起一定作用。 在睾丸发育的早期，原始生殖细胞必须从一个独立的位置移行至胚胎间质组织，与睾丸间质部分的细胞相联系，才能使睾丸正常发育，如果移行异常，或者移行后环境不适宜于原始生殖细胞生长，睾丸都不会发育，而睾丸分泌的睾酮与内外生殖器的分化发育，睾丸的下降与成熟和男性第二性征的出现有密切关系。因副肾中肾管抑制激素及雄激素分泌不足，故体内保留了女性生殖管道，体外雄性化不足，所以本病征实际上是一种睾丸发育不良症。
3症状
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？ 患儿呈女性外貌，外生殖器发育正常，进入青春期前一般不易发现，而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏，无月经来潮，且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常，无生殖索以外的先天畸形，但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞，产生少量雄性激素，至青春期后可能发生部分男性化表现，如阴蒂肥大等。此外，XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变，其机制不明。 患者外表为女性，第二性征发育欠佳，阴蒂可较大，体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫，智能正常，不矮小，亦无颈蹼。 临床仅有性腺发育异常的特点，单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查，染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查，对本病具有确诊价值。
4检查
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该做哪些检查？ 患者血或尿中促性腺激素增高，而血中性激素水平降低，尿中雌激素和17-酮类固醇也降低。染色体核型为46,XX或46,XY，或其他嵌合型(如前述)。腹腔镜检查或剖腹探查可见发育不全的残余子宫及替代卵巢的两条灰白色生殖索。组织学检查与Turner综合征相似，残留的生殖索组织中无卵泡。 做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。
5鉴别
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？ 单纯性腺发育不全主要应与Turner综合征鉴别，主要不同点为：①本病患儿除性征和外生殖器发育落后外不伴其他表现如身材矮小，多发畸形和智能落后等;②染色体核型绝大多数患儿呈46,XX或46,XY等。此外，也应与睾丸女性化症和Mayer-Rokitansky-Küster综合征等相鉴别。
6并发症
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征可以并发哪些疾病？ 第二性征发育差，可发生性腺肿瘤。
7预防
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征应该如何预防？ 预后： 本病征可发生性腺肿瘤，有恶变可能。
8治疗
小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征治疗前的注意事项 【治疗前】 预防： 病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。