小儿波-杰综合征
- 疾病别名：
- 小儿Peutz-Jeghers综合征，小儿P-J综合征，小儿波-杰综合症，小儿黑斑息肉综合征，小儿杰格斯氏综合征，小儿杰格斯综合征，小儿皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征，小儿普-杰二氏综合征，小
1介绍
波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有一半病例有家族史。
2病理原因
小儿波-杰综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。 (二)发病机制息肉为多发性，数目远比家族性者为少。息肉可散发于全消化道，以空、回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠、结肠。息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血。本综合征的癌变率较低，在1%～3%。常因引起肠套叠及贫血而需手术。息肉显微镜检可见由正常腺体、上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤(hamartomas)。此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚。黑色素斑多分布于唇、颊黏膜、舌、齿龈、硬腭、手掌、跖底、手指、足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚、不突出皮肤。色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。
3症状
小儿波-杰综合征有哪些表现及如何诊断？ 皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕。 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线、内镜检查及活组织检查可确诊。息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。
4检查
小儿波-杰综合征应该做哪些检查？ 血常规检查发现小细胞低色素性贫血，大便检查潜血阳性。血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染。平均红细胞血红蛋白量(MCH)
5鉴别
小儿波-杰综合征容易与哪些疾病混淆？ 发生痉挛性腹痛、肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。
6并发症
小儿波-杰综合征可以并发哪些疾病？ 可并发肠套叠、贫血、营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。
7预防
小儿波-杰综合征应该如何预防？ 重点做好遗传病咨询工作。预防措施参考其他出生缺陷性疾病。预防应从孕前贯穿至产前。 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。一旦出现异常结果，需要采取切实可行的诊治措施。
8治疗
小儿波-杰综合征治疗前的注意事项 (一)治疗确诊后以保守观察为主，有贫血者，应予以矫正。有以下情况时手术治疗： 1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。 2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。 3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。 4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。 (二)预后本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。