小儿播散性脂肪肉芽肿综合征
- 疾病别名：
- 小儿Farber脂肪肉芽肿，小儿播散性类脂肉芽肿病，小儿播散性脂肪肉芽肿综合症，小儿播散性脂质肉芽肿病，小儿低血色素性贫血综合征，小儿法伯尔氏综合征，小儿法伯尔综合征，小儿神经酰胺沉积病，小儿胃液缺乏
1介绍
播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和中枢神经系统受损为特征。
2病理原因
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。 (二)发病机制 由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。
3症状
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征有哪些表现及如何诊断？ 临床上数月婴儿即可发病，表现为小关节肿胀、变形和疼痛。皮下结节见于关节周围和皮下组织、眼睑、脊柱、面部等突出部位，也可在喉部形成喉喘鸣、哭声嘶哑、呼吸和发音困难等特征性病征。多数患儿有中枢神经系统受累，表现运动障碍、肌张力低下、腱反射消失、吞咽困难、进行性智力发育障碍。平时易有呼吸道感染。 另外，患儿还有肝脏肿大，周期性发热。眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。 病理可见关节周围软组织和皮肤及皮下组织的其他受压部位，有管状或结节状肿块，在体壁和内脏的浆膜面有油脂状带黄色的斑点。 据上特征即可考虑本病。
4检查
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征应该做哪些检查？ 1.血液检查 见有贫血、白细胞中度增多(15～20)×109/L。 2.骨髓检查 骨髓偶见有空泡的组织细胞。 3.病理检查 皮下结节病理变化早期示大片组织细胞，散在淋巴和浆细胞浸润，较快出现含有PAS阳性物质的泡沫细胞，最后形成空泡坏死、纤维化。 1.X线检查 骨和关节X线表现为骨质疏松、结构紊乱、关节破坏及其周围硬化。 2.B超检查 腹部B超可见肝脏增大。 3.喉镜检查 可见喉部结节。 4.检眼镜检查 可见眼底黄斑有轻度樱桃红色点，中心凹水肿等症状。 5.其他 应做脑电图、脑CT及智力测试。
5鉴别
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征容易与哪些疾病混淆？ 须与以下疾病鉴别。 1.小儿类风湿性关节炎的多关节病型 该型1岁以内罕见，类风湿因子阴性，多关节痛，幼年可发病，常呈轻度关节炎，但无关节变形或骨质损害。 2.结节性脂膜炎(Weber-Christian病) 见于儿童发病，以反复发热、皮下结节为特点。结节多见大腿，约1～2cm直径，质软、红、稍痛，数周后自行消退有皮肤凹陷和色素沉着。可有肝、淋巴结大及巨脾。
6并发症
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征可以并发哪些疾病？ 结节在喉部可发生喉喘鸣、嘶哑、呼吸困难;可有肝脏肿大、进行性智力障碍;易发生呼吸道感染。
7预防
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征应该如何预防？ 预防参照先天性疾病预防方法。预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
8治疗
小儿播散性脂肪肉芽肿综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 本病征无特殊治疗方法，可试用类固醇、甲氨蝶呤和其他化疗药物。 (二)预后 本病征呈进行性过程，常在2岁前死亡。