小儿黄疸肝脏色素沉着综合征
- 疾病别名：
- 小儿Dubin-Johnson综合征，小儿Dubin-Sprinz综合征，小儿Sprinz症，小儿家族性慢性非溶血性黄疸，小儿先天性非溶血性黄疸，小儿先天性非溶血性黄疸Ⅰ型
1介绍
黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。为常染色体显性遗传，有家族史，临床以间歇性黄疸为表现特征。
2病理原因
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。 (二)发病机制 本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。
3症状
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征有哪些表现及如何诊断？ 以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。实验室检查见血清胆红素增高和肝脏功能损害。 根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。
4检查
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征应该做哪些检查？ 1.胆红素增高 实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。 2.肝脏功能检查 脑絮与麝浊半数患者阳性。 3.磺溴酞钠排泄试验 注药后45min，潴留量常为10%～20%，60min与120min潴留量反较45min为大是其特点。 4.尿液检查 尿胆红素增高。 应做腹部B超检查，可有肝脏增大。
5鉴别
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征容易与哪些疾病混淆？ 与黄疸型肝炎相鉴别，实验室检查和临床特点等可助鉴别。
6并发症
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征可以并发哪些疾病？ 肝肿大和肝脏功能损害。
7预防
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征应该如何预防？ 本病征为遗传性疾病，有家族史，应重点做好遗传性疾病的咨询工作。
8治疗
小儿黄疸肝脏色素沉着综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。 (二)预后 本病征预后良好。