小儿海蓝组织细胞增生症
- 疾病别名：
- 小儿海蓝组织细胞综合征
1介绍
海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年。原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名。有人认为可能是NPD的一种变异型。
2病理原因
小儿海蓝组织细胞增生症是由什么原因引起的？ (一)发病原因 认为本病征是常染色体隐性遗传性疾病，本病征病因未明。临床上可分为原发性和继发性两类，继发性者常继发于原发性血小板减少性紫癜、慢性粒细胞白血病、儿童慢性肉芽肿、高脂蛋白血病、尼曼-匹克病、地中海贫血、脂蛋白血症、多发性骨髓瘤等。 (二)发病机制 可能由于酶系统的轻度异常或正常酶系统负荷过甚所致， Blankenship等曾报道有一家3人均患本病，故提示常染色体隐性遗传性疾病。常见肝脾肿大、血小板减少、溶血性贫血等症状，可能是体内黏多糖代谢异常造成堆积所致。
3症状
小儿海蓝组织细胞增生症有哪些表现及如何诊断？ 起病年龄从婴儿到老年，多<40岁。 本病征临床过程类似戈谢病慢性型，起病隐匿，病程长，均有肝脾肿大，脾大一般超过肝脏，浅表淋巴结多无肿大，因血小板减少，皮肤可见紫癜，少数病人有黄疸，可呈进行性肝功能衰竭，可能系磷脂或糖脂在肝内蓄积引起，偶可发生肝硬化。尚有皮肤出现色素，皮疹，眼底斑点区有白色环，1/3的病例有肺部浸润，像肺结核或结节病。 骨髓中发现大量海蓝组织细胞是诊断本病征的重要依据，在确定海蓝组织细胞综合征后，尚须进一步寻找原因，在逐一除外继发性之后，才能确诊为原发性海蓝组织细胞综合征。
4检查
小儿海蓝组织细胞增生症应该做哪些检查？ 1.血象 因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。 2.血液检查 血清酸性磷酸酶增高。 3.尿黏多糖排出量增高。 4.骨髓检查 骨髓中可见大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。 5.病理检查 对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。 1.B超 可见肝、脾肿大，肝硬化表现。 2.X线胸片 见肺部浸润影。 3.脑电图检查 可发现异常脑波。
5鉴别
小儿海蓝组织细胞增生症容易与哪些疾病混淆？ 应与继发性海蓝组织细胞增生鉴别，如ITP、慢粒、真性红细胞增多症、地中海贫血、多发性骨髓瘤、及尼曼-匹克等脂类沉积症鉴别，这些病多在脾内见到少量海蓝组织细胞，并有原发病的特征。
6并发症
小儿海蓝组织细胞增生症可以并发哪些疾病？ 肝脾大，婴儿多伴黄疸，逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。
7预防
小儿海蓝组织细胞增生症应该如何预防？ 同遗传病预防措施，避免近亲婚配，做好遗传性疾病的咨询工作。
8治疗
小儿海蓝组织细胞增生症治疗前的注意事项 (一)治疗 对原发性者目前尚无满意治疗的方法，有脾肿大，脾亢者可行脾切除术，脾切能改善病人的症状，对继发性者应针对原发疾患治疗，合并感染、出血、肝功能损害时可对症处理。 (二)预后 无特殊疗法，多可长期存活或工作，年龄小，病情重者预后差，少数病情进展累及骨骼、肝、脾、肺、脑，往往因肝功能衰竭，肺部病变或胃肠道大出血死亡。