小儿进行性骨干发育不良
- 疾病别名：
- 小儿Camurati-Engelman综合征，小儿Engelman病，小儿恩格尔曼综合征，小儿骨干发育异常，小儿骨干硬化，小儿骨干硬化症，小儿进生性骨干发育不全，小儿进行性骨干肥厚，婴儿型多发性肥厚性
1介绍
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
2病理原因
小儿进行性骨干发育不良是由什么原因引起的？ (一)发病原因 病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。 (二)发病机制 Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
3症状
小儿进行性骨干发育不良有哪些表现及如何诊断？ 临床上本病征多在儿童时期发病，最常见于6岁以下的儿童。男孩多见。主要症状是病儿行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、肌肉萎缩、无力或疼痛、步态蹒跚、易疲劳，出牙也晚。触诊也可感到长管状骨粗大。好发部位依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、桡骨及尺骨。7岁前迟早出现肢体疼痛，并有特殊摇摆步态。随年龄增长，骨病变的范围逐渐扩大。肌肉无力日益明显，疼痛也随之而加重。病儿皮肤粗糙，有些患者患侧肢体皮肤紧张，累及面骨时，面部皮肤紧张发亮。下颌骨增生肥大，颅底骨和乳突增生硬化，因颅骨增厚，头部外观增大，还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害，影响视力和听力。好发龋齿、眼球突出和贫血。四肢与躯干发育不成比例，四肢相对较长。智力均正常。一般病变缓慢发展，骨骼病变直到成人时期仍存在，而肌肉软弱无力可以改善或恢复。有些病例骨病变虽显著，但无临床症状，实验室检查无特殊发现。此外，青春期延缓，外生殖器和第二性征发育不良。 本病征主要发生于四肢长骨，病变对称，持续进行。有些病例颅骨同时受累。面骨受累不多，偶尔累及锁骨、肋骨、肩胛骨、下颌骨。手足短骨和脊柱骨受累少见。 根据上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。
4检查
小儿进行性骨干发育不良应该做哪些检查？ 一般实验室检查无异常发现,可有贫血表现,外周血血红蛋白的量和红细胞计数可减少。 X线照片所见为单一、多数或所有长管状骨的骨干均呈梭形膨大。增宽的骨皮质不仅使骨外径加大，还造成骨髓腔狭窄。颅骨改变有前额部、枕部、颅底以及颞部突起部位增厚和致密。
5鉴别
小儿进行性骨干发育不良容易与哪些疾病混淆？ 需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。 1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病) 除骨质增生硬化，还可见到小骨赘疣。血清AKP升高。X线征象与本病相似。两者关系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大、四肢骨弯曲、肌行软无动力、不便。 3.骨梅毒 多累及长骨，可见骨质破坏。康氏反应阳性。 4.石骨症 进行性贫血、肝脾大、骨干骺端及骨骺均致密硬化。 5.原发性肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生、皮肤肥厚、杵状指趾。 6.致密性成骨不全症 侏儒、下颌骨小、发育不良，指趾末节粗大、指甲如匙状，易骨折。 7.骨硬化症 常伴有并指和中末节指骨发育不良。 8.婴儿骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿，出现烦躁、发热、单侧下颌骨致密。骨皮质增生随病儿生长而彻底消失，可自愈。
6并发症
小儿进行性骨干发育不良可以并发哪些疾病？ 贫血、生长障碍等。可出现脑神经损害，影响视力和听力。
7预防
小儿进行性骨干发育不良应该如何预防？ 病因尚不清楚,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。
8治疗
小儿进行性骨干发育不良治疗前的注意事项 (一)治疗 本病征除理疗、体疗对症治疗外，尚无特殊治疗方法，可用对症疗法减轻病儿痛苦。 (二)预后 本病征虽无有效治疗，但不会影响寿命和造成残废。