小儿肌营养不良
1介绍
小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病 其中最常见的是假肥大型 (DMD) 主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致。
2病理原因
小儿肌营养不良的病因： 小儿肌营养不良病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。 按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型： (一)假肥大型：属X-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker 。 Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症。几乎仅见于男孩。母亲若为基因携带者。50%男性子代发病，常起病于2 - 8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸， 腹部挺出， 两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立(Gower征)。 亦可见于肢近端肌肉， 股四头肌及臂肌。 Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10 岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25 年或 25年以上才不能行走，多数在,30 - 40岁时仍不发生瘫痪， 预后较好。 (二)面肩-肱型肌营养不良症：男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇.闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩 、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩， 上臂肌肉萎缩， 但前臂及手部肌肉不被侵犯 。病程进展极慢， 常有顿挫或缓解。 (三)肢带型肌营养不良症：两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。 (四)其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型等，极少见。
3症状
不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。 通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。 在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。 以上内容就是今天为大家介绍的关于小儿肌营养不良的症状表现，相信您在阅读完以后已经有了初步的了解，真心的希望我们的分享能够为您提供帮助!如果您发现孩子的不适，一定要及时到正规医院接受检查并治疗，千万不要拖延，以免错失了最佳的治疗时机。祝愿孩子早日康复!感谢您的访问!
4检查
小儿肌营养不良要做的检查如下： 1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。 2.肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。 3.基因诊断：基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。 4.测量：测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。 5. 肌电图：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。 6.心电图：可出现心律失常的波形。 7.X线检查：脊柱或关节变形。
5鉴别
小儿肌营养不良的鉴别： 1.小儿假肥大型肌营养不良(DMD型) DMD型是进行性肌营养不良中最常见的，占90%以上，病情最重，预后最差。多数病例属性染色体连锁隐性遗传，个别为常染色体隐性遗传。患儿常有婴儿期运动发育迟缓的病史，但多数于4～8岁起临床症状开始明显并逐渐加重，受累肌肉由近而远逐渐发展，病情演变过程为：肢体无力→上楼梯困难→步行平地困难→不能行走。最典型的临床表现为Gower征，即躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立，这一现象几乎为本病仅有，为此病的特征性表现。因肩胛带肌肉萎缩、无力，当双臂前伸时肩胛骨内侧远离胸壁，宛如鸟翼，称翼状肩胛。此外，小腿腓肠肌或肩部三角肌等处可见假性肥大。患儿不断衰弱则出现进行性肌萎缩，极少能活至20岁以后，多数死于心力衰竭(因为80%患儿有心肌损害)或肺部感染等并发症。另外，此类型患者多伴有学习困难，癫痫，情绪不稳等神经系统问题。 2.肢带型肌营养不良 为高度异质性常染色体隐性遗传的肌肉病。通常在10～20岁起病较多见，首先影响骨盆带和肩胛带的肌肉，两侧常不对称，病情进展缓慢，以下肢无力开始的病人大多10年内累及上肢，腱反射减弱或消失。心肌受累者少见。一般到中年后才发展到严重程度，多无假性肥大。 3. 单纯眼肌型肌营养不良 又称慢性进行性核性眼肌麻痹或慢性进行性眼外肌麻痹，多于青壮年发病，主要侵犯眼肌，表现为上睑提肌(即提起上眼睑的肌肉)及其他眼外肌的无力和萎缩，病情进展缓慢，上面部肌肉也可受累，经数年后延及颈部和肩胛带肌肉。 4.眼咽肌型肌病 由Voctor首先描述(1902)，甚少见。起病年龄不一。但以30～40岁起病多见。主要侵犯眼肌及舌咽肌。以缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹为特点，常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽、发音困难，咽部症状等。少数病例吞咽困难先于眼部症状数月至数年。腱反射消失。总之，眼外肌麻痹和腱反射消失为本病主要特征。 5.眼脑躯体神经肌病 极少见。多于15岁之前发病，表现为慢性进行眼外肌麻痹、生长缓慢、智能减退、视网膜色素层炎、耳聋、共济失调、心肌传导阻滞及心肌病等体征。脑脊液检查可见蛋白质增高，但脑电图、血清PK多为正常。 6.多发性肌炎 多发性肌炎不是遗传性疾病，而是免疫系统对肌肉组织的攻击造成的。与面肩肱型肌营养不良可用诊断性治疗方法以区别。强的松等皮质甾体类激素药物可治疗多发性肌炎，而不能改变面肩肱型肌营养不良的进程。
6并发症
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7预防
不管强壮不强壮，每一个人身上都会有肌肉，只是要看怎么样而已，肌肉维持人身体的健康。小儿肌营养不良是会对孩子的生活造成诸多的不便的，但是小儿肌营养不良也是可以预防的，避免给孩子的生活造成不便。 1、遗传咨询， 检测携带者，预防本病发生的积极有效方法是优生优育。如果有肌营养不良家族史应找专科医生作详细分析。肌营养不良中对儿童健康危害大的是假性肥大的杜兴氏型。因此检测携带者对杜兴型的预防和婚姻状况有很大的指导意义。 2、产前明确性别检测： 产前确定性别对肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义，女性携带，男性患病是肌营养不良杜兴氏型特点，因此建议可疑携带者的产妇在妊娠后期应做羊水检查，以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定为男孩后，应先用胎镜抽取胎儿血，检查肌酸磷酸激酶或血清肌红蛋白之后，在决定是否终要止妊娠。 3、体育锻炼 ，按摩以增加活动，促进血液循环，防止肌肉萎缩，但应适度，不可过劳。 4、保持清洁安静 ，注意防潮和防寒，积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。 5、积极与疾病作斗争 ，坚持适当的娱乐活动，促使患者建立乐观、开朗的情绪，树立以坚强毅力战胜疾病的信心。 6、饮食宜清淡、营养丰富 ，忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品，可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。
8治疗
小儿肌营养不良的治疗： 肌营养不良症目前较公认的治疗方法为 : 1、一般治疗 (1 )营养 :宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜 ;(2)运动 :在神经康复医生指导下每天进行规律的 ，力所能及的肢体锻炼， 长期坚持能延缓肌萎缩及无力 ;(3)教育 :家长应多关心和鼓励孩子， 合理地安排规律的生活和学习。 2、药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物，对DMD有保护作用，可减轻肌坏死， 但不能控制疾病的发展，具体用药方案需由神经专科医生指导。 3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环，防止关节挛缩。 4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。 5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法，可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能;另外，干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞 ，研究证实可部分修复受损肌组织，为DMD治疗提供新前景。