小儿家族性自主神经失调综合征
- 疾病别名：
- 小儿Riley-Day综合征，小儿家族性缺陷自主症综合征，小儿家族性植物神经功能障碍综合征，小儿家族性自主神经功能不全症，小儿家族性自主神经机能异常综合征，小儿家族性自主神经失调综合症，小儿中枢性自主
1介绍
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。
2病理原因
小儿家族性自主神经失调综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征病因虽未明，但其发病有明显的家族性，呈常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 1.代谢异常 有些学者认为某些代谢异常与本病征的关系密切，简述如下。 (1)体内儿茶酚胺代谢异常：本病征的发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关，由于多巴胺羟化酶(DβH)活力降低，使多巴胺转变为去甲肾上腺素的过程发生障碍。 (2)乙酰胆碱代谢异常：有人发现患者角膜、虹膜和泪腺的乙酰胆碱转换酶(Choline acetyl-transferase)不足，并且患者对醋甲胆碱(乙酰甲胆碱，Methacholine)反应敏感，投药后许多胆碱能神经功能不全症状可迅速改善，从而认为乙酰胆碱代谢异常是发病的一个重要因素。 (3)神经生长因子β亚单位(β-NGE)代谢异常：实验研究发现患者血中神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)的活性是对照组的3倍，所培养的皮肤成纤维细胞产生的神经生长因子β亚单位活性是正常人的10%，用lsoprotenol处理时，未见像正常组织那样β-NGF增加，说明β-NGF代谢异常在本病征遗传缺陷相应的分子生物学异常方面，可能起一定作用。 2.病理学检查 在病理学检查方面已发现患者周围神经发育不良，组织化学检查的结果在神经轴突和血管周围神经丛中，不含去甲肾上腺素。
3症状
小儿家族性自主神经失调综合征有哪些表现及如何诊断？ 大部分病例于出生后即出现症状，据文献记载本病征多见于犹太人。其主要临床表现有以下几个方面。 1.泪液缺乏 哭叫时无泪或仅有少许泪液，各种理化刺激均难以使患者增加泪液的产生。 2.出汗过多 头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗，但手掌、足底则不出汗，汗液成分分析如常。 3.皮肤红斑 常于进食或情绪激动时，面部、颈、肩、上胸可出现一过性境界分明的红色斑点，餐后迅速消失。 4.体温明显异常 可有不明原因的发热和一有感染即易高热的倾向。 5.血压不稳 血压易受轻微刺激或某些情感变化而波动。 6.消化道症状 出生后常不会吸奶，有时出现吸吮困难，年龄稍大些后，可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等。 7.通气功能改变 在高二氧化碳或低氧状态下，通气功能降低并有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。 8.躯体外貌 身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、动作笨拙等。 9.神经精神症状 说话迟晚、构音障碍、味觉迟钝、情绪不稳、角膜反射消失、腱反射减弱或消失以及智能低下、共济失调等。 根据上述几个方面的临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。
4检查
小儿家族性自主神经失调综合征应该做哪些检查？ 尿3-甲氧基-4羟苦杏仁酸(VMA)和3-甲氧基-4羟基苯乙二醇(HMPG)减少，尿和脑脊液中3-甲氧基-4羟基苯乙酸(HVA)增加，血清中DβH活性降低。皮内注射组织胺不引起皮肤发红反应，但可引起流泪。 常规做X线、B超、心电图、脑电图等检查。
5鉴别
小儿家族性自主神经失调综合征容易与哪些疾病混淆？ 有不明原因发热时，与感染性疾病相鉴别;有消化道症状时，与胃肠炎相鉴别。
6并发症
小儿家族性自主神经失调综合征可以并发哪些疾病？ 有心动过缓和低血压，甚至出现晕厥。可出现发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡、智能低下、共济失调等。
7预防
小儿家族性自主神经失调综合征应该如何预防？ 尚无有效预防方法，应重视做好遗传学咨询工作。
8治疗
小儿家族性自主神经失调综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 本病征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。注射醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)或新斯的明可有一时性效果，对于小儿这类药物的剂量难以确切掌握，既能有效又不致出现明显毒性反应更为困难。 (二)预后 本病征预后不良，婴儿期常合并肺部感染而死亡。能度过婴儿期则预后可有好转，但仍难以活至成年。