小儿锁骨颅骨发育不全综合征
- 疾病别名：
- 小儿chenthaurer综合征，小儿Hulkerantt骨形成不全，小儿Marie-Sainton综合征，小儿颅锁发育不全，小儿锁骨颅骨发育不全综合症，小儿锁颅骨发育不全综合征
1介绍
锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响。病儿有轻度侏儒表现。
2病理原因
小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征为原发性受染骨的骨化性疾病，骨化发生在幼年，为常染色体显性遗传，亦有自发的病例，颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势，亦曾报道合并有骨硬化者。 (二)发病机制 此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过，称之为CBFAl，是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。
3症状
小儿锁骨颅骨发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？ 有家族史，亦有自发者。2岁以下畸形最明显，容易确诊。典型体征是头大、面小，有怪样表情。 锁骨有不同程度的发育不全，使肩部有不正常的活动。可由于锁骨残疾压迫而致神经系统和心血管系统症状。一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如明显可见，如图1。锁骨完全缺如者极少见。两侧均有病变时，两肩可放到胸前，双肩和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。肩下垂和胸部狭窄。 锁骨缺损常伴有肌肉异常，如三角肌前部纤维或斜方肌的锁骨部缺如。臂丛可因残损的锁骨刺激引起疼痛和麻木，偶见并发脊髓空洞症、皮肤和软组织钙化。 头部异常发育(短头畸形)。儿童及成人期仍存留有额骨缝囟门不完全闭合而骨小且发育欠佳。常呈侏儒状，乳突气室缺如或较小。可存在眼距过远。颅骨膜部骨化不完全，但颅底正常。骨缝推迟闭合或不能闭合。前囟门增大，有时可达到眶上嵴部位。一些病儿的前囟直至成人仍不闭合。在蝶骨部和乳突部也出现“囟门”。病变严重的颅顶大部分不能骨化。额窦和鼻旁窦小或缺如，偶有额窦特别扩大者。鼻骨、泪骨和颧骨部分或完全缺如。上颌发育差。下颌正常，但在下颌联合部不融合。头部短，两眼距离增宽。腭弓高而窄，下颌有凸出畸形。乳牙生长正常。恒牙生长延迟并有发育不良。 此种畸形常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短，见图3。胸椎和腰椎的神经弓不连接。因肋骨倾斜和胸骨柄缺损，胸廓也有畸形。有时并发脊柱侧弯、颈椎横突加大和脊椎滑脱。有报道发生腰椎滑脱的可达病儿的24%。骨盆的两侧骨化不正常，耻骨联合宽，有时骶髂关节也增宽。骨盆畸形不影响胎儿的娩出。 腕骨和跗骨骨化缓慢。第2、5掌骨和跖骨的近端和远端均有骨骺。第2掌骨过长，其基底部附加的骨骺增大。有时可发生指骨短小或缺如。 有上述临床症状，及颅骨X线片可提供诊断参考。
4检查
小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该做哪些检查？ 一般血、尿、便常规检查正常。 1.X线检查 一侧或两侧锁骨的胸骨端或肩峰端缺如,如图1。锁骨两侧完全缺如者，两肩可放到胸前和颏部接触，如图2。患侧肩胛骨较小，呈翼状。有时有肱骨头半脱位。 本症常伴有单侧或双侧髋内翻和股骨颈短(图3)。 2.脑电图检查 有癫痫者可出现异常脑波。
5鉴别
小儿锁骨颅骨发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？ 身体矮小，囟门退闭，应与佝偻病相鉴别，本症无佝偻病的实验室检查结果和X线干骺端佝偻病的特征性改变，补充维生素D和钙剂治疗无效等可助鉴别。
6并发症
小儿锁骨颅骨发育不全综合征可以并发哪些疾病？ 伴有脊柱后凸、侧凸或前凸，脊柱裂等各种骨骼畸形。常有病理性骨折。亦见报道有癫痫、精神分裂症、精神迟滞者。
7预防
小儿锁骨颅骨发育不全综合征应该如何预防？ 应参照遗传性疾病的预防方法。
8治疗
小儿锁骨颅骨发育不全综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 畸形虽多，但对功能的影响较小。锁骨外侧端刺激臂丛时，可作锁骨部分切除以解除压迫。并发的髋内翻的手术指征与发育性髋内翻相同。并发的脊柱侧弯治疗原则同特发性脊柱侧弯。可能时做手术矫治缺陷。 (二)预后 本病征罕见严重残疾，预后良好，可正常生活一生。