小儿手-心畸形综合征
- 疾病别名：
- 小儿Holt-Oram综合征，小儿霍-奥综合征，小儿家族性心脏和上肢缺陷，小儿上肢心血管综合病征，小儿手-心畸形综合症，小儿心房及指发育不良综合征，小儿心房-手指综合征，小儿心房指趾发育不全
1介绍
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
2病理原因
小儿手-心畸形综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 常有家族史，属常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 1.胚胎学因素 本病征的骨骼畸形发生于上肢是有其胚胎学基础的，上肢芽的发生及原始心血管的主要分化过程均起始于胚胎的第4周，且都在2～3周内完成。因此，上肢和心脏有可能同时受某些因素影响而发生变异。根据Gegenbaur的原始翼理论，尺骨及其附近相当于原始鳍线的主干，桡骨是另4个附属线之一，且发生于尺骨之前，尔后又趋于消失，故桡侧骨骼更易受累。由于下肢分化晚于上肢，所以下肢不受累及。这可能有助于说明本病征的桡侧骨骼更易受累的原因。 2.遗传学因素 一般认为本病征属常染色体显性遗传，但亦有一些单发病例的报道。仅个别人报道患者的第16对染色体上有微小的变异，绝大多数人证明患者细胞的核形是正常的。在本病征家族中，凡有先天性心脏病者都伴有不同程度的上肢畸形，而有上肢畸形者却未必有先天性心脏病，但二者对后代的遗传性并无差异，因此均视之为本病征患者，其后代发病的机会约为50%。 3.药物影响 妊娠一个月内服用抗癫痫药物，可导致胎儿发病。
3症状
小儿手-心畸形综合征有哪些表现及如何诊断？ 1.心血管畸形 本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位、冠状动脉异常、二尖瓣狭窄或脱垂、肺动脉狭窄、三尖瓣闭锁等极少见。临床上可出现先心病的多种症状和体征，如心悸、气短及乏力等，严重者可出现充血性心力衰竭及并发感染性心内膜炎。主要体征为胸骨左缘2～3或3～4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤，肺动脉瓣第二音亢进及分裂，肺动脉瓣区收缩期杂音或三尖瓣区舒张期杂音。 2.骨骼、肌肉畸形 骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或拇指仅存软组织而无骨骼。 1.家系调查 对兼有房间隔缺损等先天性心脏病和以上肢，尤其拇指发育不全和缺陷的病例进行家系调查。有一个家族中四代9人发病。 2.超声心动图、心导管、心电图、X线、染料稀释曲线等检查，以确定先天性心脏病类型。 3.骨骼X摄片和染色体检查。
4检查
小儿手-心畸形综合征应该做哪些检查？ 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。 超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系、胃肠道的畸形。
5鉴别
小儿手-心畸形综合征容易与哪些疾病混淆？ 本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。
6并发症
小儿手-心畸形综合征可以并发哪些疾病？ 可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。
7预防
小儿手-心畸形综合征应该如何预防？ 本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产生上肢或躯体的畸形。放射线的照射、缺氧、过量的维生素A等也可致畸，应予以警惕。
8治疗
小儿手-心畸形综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 1.手部畸形 可做矫形术。 2.对心血管畸形 尤其是心房、室间隔缺损宜做修补术。 3.并发症 对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。 (二)预后 本病征预后取决于心脏缺陷，若无致命或复杂的心血管畸形，预后一般良好。