小儿无脾综合征
- 疾病别名：
- 小儿Ivemark 综合征，小儿脾脏发育不全综合征，小儿无脾伴先天性心脏病综合征，小儿无脾综合症，小儿先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征
1介绍
无脾综合征又名Ivemark 综合征(Ivemarks syndrome)、无脾伴先天性心脏病综合征(asplenia with congenital heart disease syndrome)、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
2病理原因
小儿无脾综合征是由什么原因引起的？ 一)发病原因本病征病因未明。 (二)发病机制 这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，如母亲妊娠期有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏器的畸形为主。在胚胎24～27周发育阶段造成某些因素时，此阶段正好是脾、肺叶发育。肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征。本征有家族史的报道，多个同胞罹患此征，其遗传方式属常染色体隐体遗传。
3症状
小儿无脾综合征有哪些表现及如何诊断？ 1.持续青紫 患者于出生后即有持续青紫，呼吸困难，喂养困难，生长发育迟缓，心动过速并呈现缺氧症状，酷似发绀型先天性心脏病。 2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾)，心前区隆起。约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。 3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。 4.免疫功能差 抵抗力低，常发生各种感染，严重感染常为致死原因。 5.多发性畸形 除无脾和心血管畸形外，常有胃肠转位等异常。 1.发绀 出生后发绀持续存在。 2.消化系统 内脏转位，左右对称性肝脏呈横位肝。脾脏缺如或极微小，脾动脉缺如。 3.心血管系统 两侧上腔静脉残留，下腔静脉、降主动脉并行。 4.血液检查 周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在，具有确诊意义。
4检查
小儿无脾综合征应该做哪些检查？ 血液检查出现无脾的血液学征象，如有正成红细胞、周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体、含铁血黄素颗粒等。 1.心电图检查 心电图异常，有起搏点的易变性。 2.心血管造影检查 可证明心血管畸形的类别，以二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等为主。此外，还以上腔静脉反流异常为特征。 3.X线胃肠检查或超声波检查 可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。
5鉴别
小儿无脾综合征容易与哪些疾病混淆？ 与功能性脾缺乏相鉴别，可见于镰状细胞性贫血，确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。
6并发症
小儿无脾综合征可以并发哪些疾病？ 常并发严重感染，营养、发育障碍等，常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。
7预防
小儿无脾综合征应该如何预防？ 病因未明，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
8治疗
小儿无脾综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 本病征尚无可靠的疗法，常不宜做心脏外科手术的治疗，因其效果并不理想。积极防治感染，纠正心肺功能衰竭，防止并发症为主要治疗措施。 (二)预后 本病征预后不良，多在新生儿期、乳幼儿期，因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%，2年内死亡率88%。