小儿小颌畸形综合征
- 疾病别名：
- 小儿Pierre-Robin综合征，小儿Robin综合征，小儿腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征，小儿吸气性气道阻塞综合征，小儿小颌大舌畸形综合征，小儿小颌畸形综合症，小儿小下颌-舌下垂综合征
1介绍
小颌畸形综合征(micrognathia syndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
2病理原因
小儿小颌畸形综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 病因尚未完全阐明，与多种环境因素有关，近已证明与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。 (二)发病机制 小颌畸形一般认为发生于胚胎前4个月，由下颌髁状突发生中心受到干扰抑制所致，与孕期时的营养不良，孕期时使用某些药物，放射线及某些毒素中毒均可诱发种种畸形，出现包括腭裂、舌下垂三联征，Douglas观察到出生后如能获得充分营养，小颌畸形能在6～8个月内发育到接近正常。尽管如此，本病征的真正原因还不明确，亦无遗传因素方面的足够证据。近已明确本畸形与胎内巨细胞包涵体病毒感染有关。从妊娠第4周起到妊娠末期，均可发生该病毒之感染。受感染之产妇年轻初产者居多，母亲之临床体征可不明显，病毒经胎盘感染胎儿。感染发生越是在妊娠早期，胎儿受累程度越重。
3症状
小儿小颌畸形综合征有哪些表现及如何诊断？ 1.鸟状面容 本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。 2.腭裂 腭裂的发生率约为50%～68%。 3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。 4.心血管病损 约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。 5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。 典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。 由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。 本病征根据上述临床特点即可进行诊断。
4检查
小儿小颌畸形综合征应该做哪些检查？ 并发感染时外周血象白细胞计数和中性粒细胞显著增高;发生低氧血症时PaO2下降PaCO2升高。 根据临床选择X线胸片、超声心动图、心电图等检查。
5鉴别
小儿小颌畸形综合征容易与哪些疾病混淆？ 本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。
6并发症
小儿小颌畸形综合征可以并发哪些疾病？ 导致吸入性肺炎或肺不张，有吸气性喘鸣，可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。常有喂养困难，营养不良，生长缓慢。易并发中耳炎。
7预防
小儿小颌畸形综合征应该如何预防？ 参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
8治疗
小儿小颌畸形综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 1.一般治疗 加强喂养护理和营养，可望改善小颌畸形的程度，并可预防窒息和下呼吸道感染。 2.轻症气道阻塞 取侧俯卧位并用这种位置哺乳，可减轻舌根下垂程度而缓解症状。 3.重症气道阻塞 应果断采取手术治疗。临床遇有紧急情况时，可速用中钳夹住舌尖外拉。外科手术的基本方式和目的是舌体前移固定。沈平江等采用改良的Lapidot“舌根-舌骨固缩术”，取得较好效果，术后应尽速增加摄入高能营养，使患儿增磅并获得体力。 4.腭裂修补 对预防舌根下垂无帮助。 5.气管切开 虽可解除气道梗阻，但不能改变吞咽障碍和误吸，对严重营养不良患婴，还会带来并发症和一系列护理问题，仅作为不得已时的应急措施。 (二)预后 本病征的预后较差，由于患儿喂养困难，常因营养不良、呼吸窘迫、肺部感染和心血管畸形而早期死亡。