小儿先天性巨结肠
- 疾病别名：
- 先天性巨肠，无神经节细胞症
1介绍
先天性巨结肠(congenital megacolon，Hirschsprung’s disease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，以致肠管扩张、肥厚，是小儿常见的消化道畸形。 国外统计本病的发病率为每5000人中可见一例。国内统计占消化道畸形第2位。 首次就诊多在新生儿期，病人约90%为男
2病理原因
(一)发病原因 本病的病因目前尚不清，多数学者认为与遗传有密切关系 (二)发病机制 发病机理是远端肠管神经节细胞缺如，或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，使粪便不能顺利地进入直肠，壶腹部常空虚，不能刺激直肠壁的感受器以引起正常的排便反射，粪便通过发生困难。近端肠管代偿性增大，壁增厚，肠腔扩张，形成了巨结肠。 病变好发于乙状结肠及直肠交界处，而主要病变在于远端的痉挛肠段。巨大结肠是功能性肠梗阻的后果。
3症状
临床表现： 1、胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀 多于生后48小时内无法排出或仅排出少量胎便，可在2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，表现为呕吐、腹胀、不排便。 痉挛段越长，便秘出现越早，症状越严重。 痉挛段不太长：经直肠指检或温盐水灌肠后，可排出大量胎粪及气体而症状缓解，但梗阻症状多不易缓解。 肠梗阻症状缓解后，若仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠。甚至出现不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。 2、营养不良发育迟缓 长期腹胀便秘，导致食欲下降，影响了营养的吸收。 3、腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。 原因：粪便淤积使结肠肥厚扩张。 直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
4检查
1.X线所见 腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。 以少量钡剂灌肠后拍正侧位片，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段。强烈的肠蠕动使钡灌肠影呈现不规则的收缩环，钡剂不能排空，移行区呈锯齿状变化。 注意：应及时灌肠洗出钡剂，否则形成钡石。 特点： 主要的临床诊断方法。 在婴幼儿中阳性率高。新生儿期不能对比痉挛段与扩大段的变化，需定期行钡灌肠复查。 2.直肠活检 适用于：怀疑巨结肠但X线检查未能确诊的新生儿。 (1)组织形态学方法： 取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，观察神经节细胞和节前纤维的变化 (2)组织化学检查： 主要是测定乙酰胆碱酯酶的活性。 患者肠黏膜及黏膜下层乙酰胆碱酯酶增多比正常儿高出5～6倍。 特点：只需取浅层组织活检，较安全、准确。 3.肛门直肠测压 将气球置肛门壶腹部充气，随内压的上升巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。 注意：新生儿可靠性略差。 4、肌电图检查： 出现破性低矮，频率低，不规则，波峰消失。
5鉴别
一、新生儿： (1)小左结肠综合征：左半结肠管腔细小，收缩、无力蠕动，引起胎粪性便秘或肠梗阻，而使左侧横结肠至盲肠呈现扩张状态。 (2)胎粪嵌顿综合征 上述两个病可通过钡灌肠检查明确，并为可自限的短暂性梗阻。 还要与低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等引起的肠梗阻的原因鉴别。 二、较大儿童： 生理性梗阻：特点为直肠壶腹内有粪便及粪块 还应与继发性巨结肠，结肠无力、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠等相鉴别。 通常通过直肠测压和指肠活检可以诊断。
6并发症
1.慢性便秘。 2.肠穿孔。 新生儿结肠壁薄，在梗阻导致肠壁肥厚之前，远端结肠梗阻可使全部结肠甚至小肠扩张，肠腔压力升高，静脉淤血和缺血，最终发生肠穿孔。 好发部位：乙状结肠，升、降结肠和末端回肠。 3.急性小肠结肠炎。 是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。 其病因尚不明确，一般认为是因为长期肠梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良。并且患儿机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质而产生。 症状： 结肠出现粘膜水肿、溃疡、局限性坏死。炎症侵犯肌层后浆膜充血水肿增厚腹腔内有渗出，形成渗出性腹膜炎。 患儿全身症状恶化：腹胀严重、呕吐有时腹泻。由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降。 4.水、电解质代谢紊乱。 5.继发感染，可导致休克甚至死亡。
7预防
预防 术前护理 (1)心理护理： 应详细地介绍该手术方式的优点，让家长了解肠道准备对于整个手术的重要意义，使家长积极配合。 (2)预防呼吸道感染： 平时做好患儿的防寒保暖，不能过冷过热而使患儿着凉感冒、发烧等，导致手术延期。 (3)术前饮食： 应改善患儿营养状况，纠正贫血或低蛋白血症。患儿进食营养丰富、富含热量、易消化的少渣食物，避免进高纤维食物，防止在灌肠中容易造成堵管。 必要时输少量血浆、白蛋白、鲜血或静脉营养液。 另外，术前让患儿禁食8 h，禁饮4～6 h，并搞好患儿个人卫生 (4)肠道护理 手术前，每天用38-40℃的生理盐水对患儿进行结肠灌洗，使肠道畅通、腹胀消除、食欲增加。 (5)术前准备： 术前常规检查心电图、胸片、抽血化验等了解心肺功能和凝血功能。 术前日常规给患儿备皮、配血、药物过敏试验等。 术晨常规置胃管，麻醉后置尿管。
8治疗
一、治疗原则 1.保守治疗： 适应症：超短形先天性巨结肠病儿，新生儿等痉挛肠段短、便秘症状轻者。 包括定时用等渗盐水洗肠(灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水)，扩肛、甘油栓、缓泻药，并可用针炙或中药治疗。 治疗6个月后，再行根治手术。 2.结肠造瘘： 通过手术，人工建立的使结肠内容物暂时或永久排出体外的通道。 适应症：新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术 3.根治手术： (1)经直肠肌鞘结肠拖出术(Soave)：拉出整个直肠内膜，将保留的受累直肠外层套入正常的肠道内。 (2)结肠直肠切除肛门外吻合术(Swenson)：切除整个受累部位并且将正常肠管吻合在近肛门水平。 (3)结直肠切除和直肠后结肠肛门吻合术(Duhamel)：在肛门水平将未受累肠端背-背吻合到直肠。 若以上方法治疗无效，虽为短段巨结肠亦应手术治疗。 如患儿发生急性小肠结肠炎、危像或营养发育障碍，不能耐受一次根治手术者，应行静脉补液输血，改善一般情况后再行根治手术。 二、疗效评价 1.治愈：症状消失，排便正常或偶有污便。 2.好转：症状消失，排便基本正常，常有便失禁。 3.未愈：症状仍在，或排便完全失禁。