小儿先天性面肌双瘫综合征
- 疾病别名：
- 小儿GraefeⅡ综合征，小儿Mobius综合征，小儿von Graefe综合征，小儿先天性面肌双瘫综合症，小儿先天性面瘫，小儿先天性眼-麻痹，小儿先天性展神经和面神经麻痹，婴儿眼肌萎缩
1介绍
先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫、GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(congenital abducens and facial nerves paralysis)等。本病征以脑神经联合麻痹、先天畸形及智力低下为特点。
2病理原因
小儿先天性面肌双瘫综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征病因有多种认识，至今尚无结论。 (二)发病机制 1.发病机制 一般认为发病有以下几种学说： (1)有害因子：可能系胎儿在宫内，特别是在妊娠2个月内胚胎受到外界有害因子的作用，使展神经、面神经、舌咽神经、舌下神经核发育不良，内侧纵束也可能有缺陷。 (2)中胚叶学说：另外有人认为外胚叶学说不能解释成骨缺陷、血管瘤、乳房缺如等畸形，故又提出中胚叶学说，认为肌肉是原发性损害，先天畸形发生在胚胎期神经支配完成之前。 2.病理变化和分类 Huebner最先从神经病理检查中证明本病系中枢神经系统发育异常，另有文献报道证明脑神经核有发育不良。 Towfighi等(1979)将本病征分为4组：①脑神经核发育不良或萎缩;②原发性周围神经损害;③脑干神经核的坏死灶;④肌病的。
3症状
小儿先天性面肌双瘫综合征有哪些表现及如何诊断？ 1.双侧面瘫 可以是完全的或不完全的，表现为面部无表情运动，鼻唇沟浅，圆口，口唇音不清。幼儿期吸吮、喂养困难，儿童期可有口角流涎，食物残留在颊部等现象。还有眼轮匝肌无力，下睑外翻，泪液蓄积于下穹隆、眼睑闭合不全、暴露性角膜炎。 2.双眼外转受限 双眼外转均不超过中线，不能做水平扫视运动，当看左或右侧目标时必须转动头位，但垂直运动及Bell现象正常。 3.眼位 多数病例呈内斜位，少数病例第一眼位可为正常。辐辏可正常或有缺陷，集合时瞳孔收缩正常。 4.其他脑神经障碍 舌下神经受损害表现为舌麻痹、舌萎缩变小，典型者变尖、有沟裂，舌下神经运动根受影响表现为咬合无力、软腭运动缺陷、异常发音和语言发育迟缓。 5.其他发育异常 可见小颌畸形、多指(趾)、短指、畸形足、血管瘤、胸肌、腓骨肌萎缩、乳腺缺如、耳聋等。 6.智力低下。 7.脑电图可有异常。 本病征主要以上述临床表现进行诊断，尤应注意早年存在而无进展的Ⅵ、Ⅷ神经麻痹之特点。
4检查
小儿先天性面肌双瘫综合征应该做哪些检查？ 应做X线、脑电图、脑CT等检查。脑电图检查可有异常。
5鉴别
小儿先天性面肌双瘫综合征容易与哪些疾病混淆？ 与染色体畸变疾病相鉴别。
6并发症
小儿先天性面肌双瘫综合征可以并发哪些疾病？ 可发生暴露性角膜炎，语言发育迟缓。并有多发畸形。
7预防
小儿先天性面肌双瘫综合征应该如何预防？ 参照先天性疾病预防方法。预防措施同其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
8治疗
小儿先天性面肌双瘫综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 本病征有多发性脑神经障碍，在婴儿时期往往会到医院就诊，无论儿科、神经科或眼科都应注意患儿双眼注视、头位代偿、视力及眼位情况。应根据检查情况分别给予适当的治疗。对有明显内斜视影响外观者，可行手术治疗，由于眼外肌已有继发改变，疗效一般不佳。乳儿期出现哺乳困难、眼睑闭合不全、反复发作的角膜炎等，分别给予对症治疗。 (二)预后 本病征尚无有效疗法，但其病情是静止性的，症状可终生不变。可向家长说明，以解除后顾之忧。