小儿先天性侏儒痴呆综合征
- 疾病别名：
- 女性假Turner综合征，小儿Noonan综合征，小儿假性Turner综合征，小儿男性Turner综合征，小儿先天性侏儒痴呆综合症，小儿翼状颈综合征
1介绍
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。
2病理原因
小儿先天性侏儒痴呆综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。 (二)发病机制 近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。
3症状
小儿先天性侏儒痴呆综合征有哪些表现及如何诊断？ 1.一般表现 男、女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)、生长发育障碍。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。 2.各种异常 各种不同类型的先天性异常： (1)头面部：面容异常如眼睑下垂、眼距增宽、两耳位置低、下颌小、颈短偶有颈蹼。 (2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手指异常。 (3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。 (4)其他：如腭垂异常、腭异常、肘外翻、指趾甲形成不全等。 3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ脑神经。 4.肌肉缺如 胸肌、肱二头肌等缺如。 典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种 上述异常体征和表现，有助于确诊。X线心脏检查、内分泌检查亦有助于诊断。
4检查
小儿先天性侏儒痴呆综合征应该做哪些检查？ 1.常规检查 血、尿、便常规检查一般正常。 2.染色体检查 染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。 3.内分泌检查 有性腺功能低下表现。 X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现;智力测试有智力水平低下。
5鉴别
小儿先天性侏儒痴呆综合征容易与哪些疾病混淆？ 本病征应与Turner综合征相鉴别
6并发症
小儿先天性侏儒痴呆综合征可以并发哪些疾病？ 各种先天性异常,先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。
7预防
小儿先天性侏儒痴呆综合征应该如何预防？ 对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生。本征的预防参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
8治疗
小儿先天性侏儒痴呆综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形者应予手术，有并发症者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。 (二)预后 本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。