先天性厚甲症
- 疾病别名：
- 先天性指甲肥厚，先天性指趾甲肥厚，雅-雷二氏综合征，雅-雷综合征
1介绍
先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。 分类：通常分为四型，Ⅰ型最常见，为Jadassohn-Lewandowsky综合征;Ⅱ型为Jackson-Sertoli综合征;Ⅲ型又名为Schaferer-Branauer综合征;Ⅳ型又名迟发型先天性厚甲症(pachyonychia congenita tarda)。
2病理原因
先天性厚甲症是由什么原因引起的？ (一)发病原因 为常染色体显性遗传病。发病机制还不很清楚。 (二)发病机制 为常染色体显性遗传病。Ⅰ型与角蛋白16和6a的突变有关，Ⅱ型与角蛋白17和6b的突变有关。
3症状
先天性厚甲症有哪些表现及如何诊断？ Ⅰ型先天生厚甲症的特征性表现为指(趾)甲显著肥厚，掌跖角化过度、多汗，肘膝臀部出现毛囊角化过度性皮损等。其中甲改变于出生后出现，但更多见于出生后几个月内，因角化过度导致甲远端向上翘起，出现特征性的门槛样远端角化过度。黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。此外于足跖受压部可见胼胝，行走可导致水疱。手掌胼胝仅见于手工劳动者。 其他各型临床表现与Ⅰ型类似，但Ⅱ型伴发胎生牙，多发性皮脂腺囊肿;Ⅲ型伴发角膜白斑;Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。 根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
4检查
先天性厚甲症应该做哪些检查？ 组织病理显示色素失禁和淀粉样物质沉积。
5鉴别
先天性厚甲症容易与哪些疾病混淆？ 目前没有相关内容描述。
6并发症
先天性厚甲症可以并发哪些疾病？ 黏膜白斑多见于舌和口腔，偶尔累及喉部。引起声嘶。
7预防
先天性厚甲症应该如何预防？ 目前没有相关内容描述。
8治疗
先天性厚甲症治疗前的注意事项 (一)治疗 对厚甲行拔除术只能暂时缓解症状。去除甲母质无益于疗效。但甲母质和甲床刮除术为简单且有效的疗法。角化性皮损可局部应用角质溶解剂，如乳酸洗液，水杨酸和尿素制剂等。维A酸(异维甲酸)口服能清除角化性丘疹和黏膜白斑，但对掌跖角化无效，迟发型先天性厚甲症患者可试用activetin治疗。 (二)预后 Ⅳ型发病较晚，于颈、腰、腋窝、大腿、膝的屈侧、臀部和腹部可见色素沉着。