先天性食管狭窄
1介绍
先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床上应注意与继发的食管狭窄相区别。
2病理原因
先天性食管狭窄是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病是因食管胚胎发育过程中，气管、食管隔膜基底部或食管侧嵴中胚叶成分过度增生的结果，多发生在气管分叉以下位置。 (二)发病机制 在胚胎发育中，食管形成的空泡阶段，多余的黏膜被吸收，空泡消失，但遗留下部分或完全的食管内黏膜环状隔膜。另外有人认为是由于食管发育过程中鳞状上皮取代绒毛柱状上皮细胞时过度生长所致。 根据先天性食管狭窄的病理特点，Nihoul-Fekete(1987)将其分为3型： 1.膜状蹼或膈形成 亦称膜样狭窄，是最罕见的一种类型，有人认为它是食管闭锁的一种混淆形式，往往发生在食管中段或下段。膜或膈结构表面均有鳞状上皮覆盖，症状典型发作的年龄恰在进食偏重于进固体食物时。 2.纤维肌性肥厚 又称特发性肌性肥厚或纤维肌性狭窄，是先天性食管狭窄中最常见的一种。组织学特点是黏膜下平滑肌纤维和纤维结缔组织增生且有正常鳞状上皮覆盖，类似于幽门肥厚性狭窄，但没有明确的胚胎和病源性因素来解释这种病损。 3.食管壁残存气管、支气管组织 又称气管原基迷入型狭窄，其气管和支气管残存物可能是胚胎前肠头畸形褶嵴的一部分。1936年Frey和Duschel首先报道1例19岁女性因死于贲门失弛症而作尸解时发现。此后Holder等人(1964)专门注意1058例食管闭锁婴儿食管末端狭窄情况。1973年Spitz证实此病基础是先天性病变。1991年以后在英、德文献中报道了将近50例继发于食管支气管组织残存物所致的先天性食管狭窄。 先天性食管狭窄好发于食管的中上段或下段， 有人报道约50%发生在食管的1/3段，25%发生在食管的下1/3段。纤维肌性肥厚狭窄多见于胸腔内食管或食管下部，而食管壁残存气管、支气管组织型狭窄，则见于食管下部。
3症状
先天性食管狭窄有哪些表现及如何诊断？ 先天性食管狭窄常有生后进乳呛咳、吸乳缓慢、溢乳等表现，并随年龄增长而渐出现食管梗阻症状。小儿常伴有生长缓慢、发育迟缓。年龄愈小，吸人性肺炎发生率愈高。 与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生呕吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞钡X线检查可见食管扩张、逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄。而食管狭窄的食管造影显示，狭窄部位钡剂仍可以通过，故在狭窄部与胃之间有造影剂的潴留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔发育缺陷，有利于先天性食管裂孔疝的形成。其病理学特点是横膈食管裂孔异常松宽，裂孔周围的肌纤维纤薄而软弱，胃不同程度地疝入胸腔，使得贲门位于膈上，有的迷走神经特别松弛。先天性食管裂孔疝80%于生后1周出现症状，15%发生在1个月内。典型症状为呕吐，呕吐物常有血迹，患儿多无咽下困难，因而吐后仍愿进食。但如吞咽时哭闹，可能有溃疡导致疼痛。其诊断有赖于X线检查，透视见吞咽后可在瞬间观察到胃疝入胸腔。食管pH连续测定发现食管pH明显呈酸性反应。此类患儿有时合并先天性幽门肥厚、偏头痛及定位呕吐综合征(migrine and periodic syndrome)、气管畸形或智力迟滞等。这些均有助于与先天性食管狭窄的区别。也应注意到先天性食管狭窄常与先天性食管裂孔疝并存，狭窄部位绝大多数发生于食管中下段。 因此，凡婴幼儿生后出现呕吐，尤以进食后明显，并呈进行性加重应考虑到本病，食管造影可作出初步诊断。 幼儿反复发生食物反流或餐后呛咳，年长儿出现餐后喘息等表现，应高度怀疑本病。X线食管钡餐造影和食管镜检查显示食管狭窄或有膜状蹼等，可明确诊断。
4检查
先天性食管狭窄应该做哪些检查？ 可行24h食管pH监测，必要时取食管黏膜活体组织进行病理学检查，以辅助诊断。 1.食管钡餐造影 根据钡餐造影的影像特点，食管狭窄可分两型。 (1)长段型：狭窄发生于食管中下段，长约数厘米。狭窄边缘欠光滑，狭窄段以上食管扩张，钡剂下行缓慢，可见逆蠕动。本型临床症状出现较早，与反流性食管炎相似，X线难以鉴别。 (2)短段型：常发生于食管中、下段交界处，狭窄段长约数毫米至1cm，边缘光滑，黏膜规则。狭窄段以上食管轻度扩张，钡剂下行尚可，狭窄远段食管形态正常。有时于狭窄之上易发生异物或食物块存留。狭窄段不能扩张。 本病常合并吸入性肺炎，钡餐检查时要常规胸透。 2.食管镜 小儿显微镜检查对于狭窄的性质可提供主要的客观依据。 3.食管测压。
5鉴别
先天性食管狭窄容易与哪些疾病混淆？ X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别： 1.贲门失弛症 狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内。先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过。通常狭窄以上食管扩张不如贲门失弛症明显。 2.后天性反流性食管炎 狭窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破坏或有龛影，有时可见食管裂孔疝。在随访观察中，狭窄程度可加重、变长。临床症状亦加重。
6并发症
先天性食管狭窄可以并发哪些疾病？ 有食管畸形和气管瘘者，多在出生后数天内出现呛咳、流涎及吸入性肺炎等症状。食管膈膜狭窄者，表现症状也较早。婴儿年龄越小，表现吸入性肺炎的症状也越明显，经常出现呼吸窘迫症状。
7预防
先天性食管狭窄应该如何预防？ 对伴羊水过多的孕妇应警惕先天性畸形发生的可能。羊水穿刺造影和羊水甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶同时升高有助于产前诊断。
8治疗
先天性食管狭窄治疗前的注意事项 (一)治疗 确诊后可先作胃造瘘术。经口咽下一根粗丝线，从胃造瘘口将丝线远端提起后，将丝线两端连接在一起，后循此线进行扩张术。开始1～2次/d，1周后改为隔天1次，持续3～4周，再继续用橄榄头形探条扩张数次即可获得良好疗效。也有人主张手术治疗，经右胸暴露食管，纵行切开食管壁，将造成梗阻的蹼或膜形结构切除，但其疗效不佳。如术中发现造成梗阻的原因为环状软骨结构，可将此段食管切除，然后作食管端端吻合。 不同类型的狭窄可采用不同的治疗方法。肌层肥厚型和气管迷入型视病变长度采用不同术式。狭窄段长度不超过1cm时，行狭窄处食管纵切横缝法。狭窄段界于1～2cm长时，有人主张行狭窄段切除食管端端吻合术，但术后有再狭窄之可能。尹兴家 (1988)主张采用类似改良的Hellers术式，即纵行切开狭窄段食管壁肌层，游离狭窄处黏膜下层，将黏膜纵切横缝，缺损处肌层用带蒂大网膜覆盖修补。当狭窄段长于2cm时，将狭窄段食管切除行食管胃吻合术。此时若狭窄段切除不彻底，术后仍有再狭窄的可能。该研究中有1例术后半年再发呕吐，虽多次行气囊导管扩张术仍不缓解，再次手术发现吻合口狭窄，施行吻合口处前壁纵切横缝，并切除狭窄处瘢痕环，将胃前壁包埋于缝合处。因此，应充分切除狭窄段食管，并注意吻合技术，以减少术后再狭窄的发生。另外，由于切除了胃食管连接部，术后易发生反流性食管炎，可采用食管胃套入吻合术或附加抗反流性措施，如幽门成形术或胃底折叠术。蹼型狭窄可在食管镜直视下行扩张术，效果满意，但操作繁琐，存在穿孔危险。近年采用气囊导管扩张治疗效果较好，其优点是对婴幼儿不需全身麻醉，操作简便，无穿孔危险，且一次性插入，扩张持续缓慢，可反复扩张3～4次，一般扩张2～5次可解除食管梗阻症状。 (二)预后 先天性食管狭窄，经食管扩张治疗，大部分可获得满意的效果。手术治疗的长期效果也是满意的。