先天性血管萎缩性皮肤异色症
- 疾病别名：
- 先天性血管萎缩性皮肤异色病
1介绍
先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征。其主症为皮肤萎缩、棕红色色素沉着、毛细血管扩张，伴有先天性白内障。
2病理原因
先天性血管萎缩性皮肤异色症是由什么原因引起的？ (一)发病原因 病因不明。为常染色体隐性遗传，家族中常有多个同患者，女性较男性多，上代常有近亲结婚史。 (二)发病机制 发病机制还不清楚。可能为常染色体隐性遗传。
3症状
先天性血管萎缩性皮肤异色症有哪些表现及如何诊断？ 出生后3～6月内开始发病，在面颊、耳前后以及臀部两侧，四肢伸侧发生红色水肿性斑片，继而出现毛细血管扩张，点状或网状色素沉着，其间杂有皮肤萎缩、脱色斑等皮肤异色变化。 患儿对光敏感。光照处易起大疱。3～6岁时有40%出现白内障，有些病人有角膜变性。头发、眉毛、睫毛稀少。约有25%患者出现甲生长不良，甲表面粗糙肥厚，有纵嵴。约半数患者有先天性骨发育缺陷或畸形，部分患者有生殖腺功能不全，内外生殖器发育不良，男性可有隐睾，女性无月经。 根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。
4检查
先天性血管萎缩性皮肤异色症应该做哪些检查？ 目前没有相关内容描述。
5鉴别
先天性血管萎缩性皮肤异色症容易与哪些疾病混淆？ 根据临床表现，皮损特点的特征性即可诊断。
6并发症
先天性血管萎缩性皮肤异色症可以并发哪些疾病？ 目前没有相关内容描述。
7预防
先天性血管萎缩性皮肤异色症应该如何预防？ 应防止日光暴晒。
8治疗
先天性血管萎缩性皮肤异色症治疗前的注意事项 (一)治疗 无特殊疗法，对症治疗。白内障可手术治疗。 (二)预后 目前没有相关内容描述。