遗传性粪卟啉病
- 疾病别名：
- 遗传性粪卟啉症
1介绍
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。
2病理原因
遗传性粪卟啉病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。 (二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
3症状
遗传性粪卟啉病有哪些表现及如何诊断？ 临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹，皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。 临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊。
4检查
遗传性粪卟啉病应该做哪些检查？ 1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。 2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。 根据临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、生化等检查。
5鉴别
遗传性粪卟啉病容易与哪些疾病混淆？ 本病与混合型卟啉病鉴别要点为临床上本病很少合并光敏反应，后者粪中以原卟啉为主。与急性间歇性卟啉病鉴别本病发作症状轻，尿中ALA排出量超过卟胆原。
6并发症
遗传性粪卟啉病可以并发哪些疾病？ 目前暂无相关资料
7预防
遗传性粪卟啉病应该如何预防？ 避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。
8治疗
遗传性粪卟啉病治疗前的注意事项 (一)治疗 1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。 2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 3.对症治疗 腹痛可用吗啡。 4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。 (二)预后 预后较好。