扭转痉挛

　
　　扭转痉挛(torsion spasm)又称特发性扭转痉挛(idiopathic torsion spasm，ITS)、扭转性肌张力障碍(torsion dystonia)、原发性肌张力障碍(primary dystonia)，临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。分为原发性及继发性，原发性多见。

扭转痉挛是由什么原因引起的？
　　(一)发病原因
　　部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于常染色体14q。特发性扭转痉挛病因不明，多为散发，少数有家族遗传史。有许多研究表明，约85%的扭转痉挛患者存在较低外显率的常染色体显性遗传基因，少部分人有新的突变。在一般人中是否存在常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型尚不能肯定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的危险性约有20%。
　　症状性扭转痉挛见于累及基底核的各种疾病，如感染(脑炎后)，变性(肝豆状核变性，Hallervorden-Spatz病)，中毒(特别是CO及左旋多巴，酚噻嗪或丁酰苯类过量)，代谢障碍(基底核钙化，大脑类脂质沉积)，外伤和肿瘤等。Yatziv报道一个意大利家族中3个同胞兄弟，隐匿起病，表现构音障碍，颈部、脊柱及四肢末端扭转痉挛，实验室检查尿、白细胞及成纤维细胞中芳基硫脂酶-A含量明显减少，证实为异染性白质营养不良症(metachromatic leukodystrophy，MLD)，是症状性扭转痉挛的罕见病因。
　　(二)发病机制
　　Eldridge等(1970)发现两种遗传类型。一种是常染色体显性遗传，另一种是常染色体隐性遗传，Zeman等(1978)报道偶尔也有配子细胞突变引起者。
　　近年来分子遗传学研究已发现9个位点基因突变可导致ITS，目前国际最常用的遗传学分类。
　　继发性扭转痉挛的临床表现酷似原发性，故推想原发性扭转痉挛也是基底核的一种疾病。其发病机制可能是调节肌张力的反馈机制紊乱，出现临床上奇怪的不自主姿势、体位和动作，甚至有自发性的肌肉痉挛。
　　原发性肌张力障碍的病理改变一直没有肯定的结论。遗传型患者脑组织光镜检查未发现纹状体及苍白球有明显异常，显性遗传型患者血浆内多巴胺-β-羟化酶及去甲肾上腺素含量增多，意义不明。
　　症状性扭转痉挛的基底核病变视病因不同而病理各异。在有特异性病理形态变化的继发性(症状性)扭转痉挛，大多伴有上脑干附近与运动有关的中枢神经损害。从继发性(症状性)扭转痉挛的肯定病理改变来看，肌张力障碍的病变主要在新纹状体、苍白球、丘脑和(或)它们的联络纤维。已发现非特异性的病理改变包括壳核、丘脑及尾核的小神经元变性消失，基底核的脂质及脂色素增多。

扭转痉挛应该如何诊断？
　　扭转痉挛主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，但这种动作形状又是奇异和多变的。起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，有痉挛性跖屈。一旦四肢受累，近端肌肉重于远端肌肉，颈肌受侵出现痉挛性斜颈。躯干肌及脊旁肌的受累则引起全身的扭转或作螺旋形运动是本病的特征性表现。运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。肌张力在扭转运动时增高，扭转运动停止后则转为正常或减低，变形性肌张力障碍即由此得名。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。一般情况下神经系统检查大致正常，无肌肉萎缩，反射及深浅感觉正常，极少的病人可因扭转发生关节脱位。大部分病人病情发展缓慢，可持续许多年，极少数病情不进展或自行缓解。有少数病人因严重的扭转痉挛造成关节软组织的纤维化和退行性变，使关节呈永久性挛缩畸形，关节周围的肌肉萎缩。
　　原发性扭转痉挛的转归差异较大，起病年龄和部位是影响预后的两个主要因素。起病年龄早(15岁以前)及自下肢起病者，大多不断进展，最后几乎都发展为全身型，预后不良，多在起病若干年后死亡，自行缓解甚少。成年期起病且症状自上肢开始者预后较好，不自主运动趋向于长期局限于起病部位。常染色体显性遗传型或散发型的预后较隐性遗传型好，因为前者起病年龄晚且多自上肢起病。
　　扭转痉挛的诊断并不困难，因颈部、躯干四肢及骨盆等奇异的扭转运动为本病所特有，可以一目了然。

扭转痉挛容易与哪些症状混淆？
　　热痉挛：是一种高温中暑现象。在干热环境条件下劳动，出汗过度，随汗液排出很多NaCl，发生肢体和腹壁肌肉的痉挛现象。患者体温并不升高。补充食盐水即可缓解。热痉挛通常是受热导致虚脱的第一次警告，过度劳累之后，胳膊、腿和腹部等处的肌肉都会发生这种痉挛，一般由于身体盐分缺乏而引起(因为流汗过多，特别是食盐不足时)。
　　易变性痉挛：又称手足徐动症或指划运动，特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作，出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似，并非一个独立的疾病单元，是手指、足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征。
　　书写痉挛症：是由于职业因素长期从事手部精细动作，从两导致手部肌肉痉挛，出现以书写功能障碍为主的一种症状群。血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于鉴别诊断。

扭转痉挛应该如何预防？
　　有遗传背景的患者，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。