偏身肌张力障碍

　
　　肌张力障碍(dystonia)是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。偏身肌张力障碍(hemidystonia)：系指同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因所造成的。

偏身肌张力障碍是由什么原因引起的？
　　(一)发病原因
　　特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)病因不明，可能与遗传有关，继发性肌张力障碍常是基底核、丘脑及脑干网状结构等病变的症候。
　　(二)发病机制
　　特发性肌张力障碍(idiopathic dystonia)可为常染色体显性(30%～40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsin A)，可有散发病例。环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛、打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。
　　继发性肌张力障碍是纹状体、丘脑、蓝斑、脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性、胆红素脑病、神经节苷脂沉积症、苍白球黑质红核色素变性、进行性核上性麻痹、特发性基底核钙化、甲状旁腺功能低下、中毒、脑卒中、脑外伤、脑炎等;另外，药物(左旋多巴、吩噻嗪类、丁酰苯类、甲氧氯普胺)也可诱发。
　　肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。
　　病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核、丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多。继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈、Meige综合征、书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。
　　拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展。肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位。根据肌电图特点分为3型：①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息;②重复、节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟;③快速、短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。

偏身肌张力障碍应该如何诊断？
　　血电解质、药物、微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。
　　1.CT或MRI检查 对鉴别诊断有意义。
　　2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。
　　3.基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

偏身肌张力障碍容易与哪些症状混淆？
　　①局限性肌张力障碍(focal dystonia)：仅累及眼睑部肌群者，称眼睑痉挛(blepharospasm);累及口周及下颌肌群者，则称为口下颌肌张力障碍(oromandibular dystonia);疾病累及喉部肌群称为痉挛性构音障碍(spasmodic dysphonia);疾病累及颈部肌群称为痉挛性斜颈(spasmodic torticollis);疾病累及前臂和手部，称为书写性痉挛症(writer cramp)。
　　②节段性肌张力障碍(segmental dystonia)：累及颅和颈部两处肌群者，称之为颅部节段性肌张力障碍(cranial segmental dystonia);累及颈和躯干者称为纵轴节段性肌张力障碍(axial segmental dystonia);累及一侧手臂和纵轴躯干或双上臂者，称为臂部节段性肌张力障碍(brachial segmental dystonia);累及一侧股肌和躯干或两侧股肌(可有或无躯干受累)者称为股节段性肌张力障碍(crural segmental dystonia)。
　　③偏身肌张力障碍(hemidystonia)：系指同侧上下肢的肌群受累，多为继发性原因所造成的。
　　④全身肌张力障碍(generalized dystoina)：系指疾病累及3个或3个以上肢体伴躯干、颅、颈或延髓部肌群，如全身性的扭转痉挛(torsion spasm)。

偏身肌张力障碍应该如何预防？
　　有遗传背景的疾病，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。