听骨畸形

　
　　先天性听骨链畸形系胚胎发育障碍所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。

听骨畸形是由什么原因引起的？
　　听骨链由锤骨、砧骨和镫骨所构成，有关它们的胚胎起源至今仍有争论。
　　一种观点是锤骨和砧骨起自第一鳃弓的间质，而镫骨来自第二鳃弓的间质，镫骨底板及卵圆窗的形成与耳囊的发育有密切关系;另一种较新的观点是锤骨头和砧骨体(包括砧骨短突)源起第一鳃弓的间质，锤骨柄、砧骨长脚，以及镫骨的板上结构来自第二鳃弓。
      某一鳃骨发育不良可造成源起该鳃弓一组听骨构造的畸形，而源起另一鳃弓的一组听骨构造则正常，根据这点，后一种观点比较符合临床所见的两类听骨畸形。

听骨畸形应该如何诊断？
　　临床表现：
　　第一类听骨畸形的主要症状是耳聋，多数为单侧，电测听示传音性聋，阻抗测听有两种截然相反的结果。如是听骨短缺而造成的听骨链中断，表现为高声顺;加听骨链基本完整而以镫骨足板固定(或与卵圆窗骨性融合)力主，则为低声顺，两者的镫肌反射都可能消失或减弱，外耳道和鼓膜多正常，个别病人可能有耳道变窄、鼓膜增厚或耳廓消失(尤其是上半部)等轻度畸形。
　　第二类畸形也为传音性聋，锤砧骨上鼓室固定所示的阻抗测听为低声顺，鼓膜松弛部多少有些内陷，紧张部光泽正常，因锤柄失去正常倾角而无光锥出现。

听骨畸形容易与哪些症状混淆？
　　耳骨外翻：是一种不太常见的现象，表现为耳朵从外往里数第二排耳骨较突出，表面看不太好看，但对人身无害处，一般是先天形成的。表现为耳朵从外往里数第二排耳骨较突出。
　　耳郭突出：巴特综合征患者有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期Bartter综合征表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。
　　耳硬化症：是一种原因不明的疾病，病理上是由于骨迷路原发性局限性骨质吸收，而代以血管丰富的海绵状骨质增生，故称“硬化”。当侵犯卵园窗时，可引起镫骨固定，失去传音功能，使听力进行性减退。 耳硬化症的发病率与人种有很大关系，白种人发病率高，黑人发病率最低，黄种人介于两者之间。发病年龄以中青年较多。
　　耳轮发育不全：是小儿迪格奥尔格综合征症状之一。小儿迪格奥尔格综合征面部特征包括面部较长、球型鼻尖和狭窄的鼻翼、腭裂、颧骨扁平、眼距增宽、斜眼、低垂耳并伴有耳围凹陷和耳轮发育不全及下颌过小。

听骨畸形应该如何预防？
　　该病原因分遗传性及非遗传性两种，避免近亲结婚、妊娠早期注意防止病毒感染和避免服用致畸药物是预防本病关键。双耳听骨链畸形者，最好在2岁左右手术，以利于学习语言。单侧听骨链畸形可配戴助听器。