房间隔缺损
- 疾病别名：
- 房缺
1介绍
房间隔缺损简称房缺（atrial septal defect，ASD），是先天性心脏病中最常见的类型之一，仅次于室间隔缺损，系胚胎发育期心房间隔上残留未闭的缺损而形成。房间隔缺损绝大多数为单孔型，少数为多孔型，还有极少数呈筛孔状者。房间隔缺损占先天性心脏病构成比的15%-20%左右，男女之比为1.7:1。由于该病在儿童时期症状轻微、体征不明显，很大一部分患者直至成年期才被发现。
2病理原因
和其他先天性心脏病一样，房间隔缺损的病因目前并不清楚，其发生主要由遗传和环境因素及其交互作用所致。在胎儿心脏发育阶段（妊娠12周内），若有任何不利因素影响了心脏胚胎发育，致使心脏某一部分发育停顿或异常，即可导致先天性心血管畸形的发生。 （1）遗传因素：约15%与遗传有关，特别是染色体易位（chromosomal translocation）与畸变（三体综合征，trisomy syndrome）； （2）环境因素：宫内感染（TORCH）、放射线接触、代谢紊乱性疾病、缺氧、药物等。
3症状
婴幼儿时期房间隔缺损患者的症状与缺损大小有关。轻者临床表现可不明显，常在体格检查时发现心脏杂音而得以确诊；缺损大者，由于分流量大，肺充血明显，而易患支气管肺炎，同时因体循环血量不足而影响生长发育。当剧哭、屏气、肺炎或心力衰竭时，右心房压力可超过左心房，出现暂时性右向左分流而呈现出青紫。 随着患者年龄增大，房间隔缺损患者可表现出生长发育落后、活动耐力降低、反复呼吸道感染、多汗等表现，并且出现心脏增大、肺循环压力及阻力增高、心力衰竭以及房性心律失常等。 由于多数房间隔缺损症状轻微，很大一部分患者直至青春期或者成年以后才得以发现，部分患者在诊断时甚至已经丧失治疗机会或者虽然还有治疗机会，但是心脏以及肺循环功能已经无法恢复到正常状态，严重影响了患者活动耐力、生活质量、预期寿命、社会竞争力以及心理健康。
4检查
1 医技检查 1.1 心电图：典型表现有右心前导联QRS波呈rSr或rSR’或R波伴T波倒置。电轴右偏，有时可有P－R延长。 1.2 X线检查：可见右房、右室增大、肺动脉段突出及肺血管影增加。 1.3 超声心动图：可见肺动脉增宽，右房、右室增大，房间隔缺损的部位及大小。 1.4 彩色多普勒：可显示分流方向，并可测定左、右心室排血量。 1.5 心导管检查：典型病例不需要进行此项检查，当疑有其他疾病或合并畸形需测定肺血管阻力以判断手术治疗及预后时，应进行右心导管检查。 2 诊断依据 2.1 患者出现上述症状、体征。 2.2 心电图示P波可能增高，心电轴右偏；心向量显示右心室肥大。 2.3 超声心动图和彩色多普勒血流显像检查出房间隔缺损部位。 3 辅助检查 3.1 超声心动图是主要的诊断方法。超声心动图可显示房间隔中断，右心房、室内径增大，肺动脉增宽，三尖瓣活动幅度增大。多普勒彩色血流显像可观察到心房内左向右穿隔血流。与此同时，超声心动图可以对房间隔缺损进行准确分类，为治疗方式的选择制定提供参考意见。 3.2 X线检查 胸X线片可显示肺野充血，右心房、右心室扩大，肺动脉段隆凸，肺门影增大，肺血增多，主动脉结偏小。透视可见“肺门舞蹈”征象。 3.3 心电图 房间隔缺损典型的心电图表现为电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞，部分患者有右心房和右心室肥大。 3.4 心导管检查 对于房间隔缺损经过上述无创检查已能够明确其解剖畸形和肺循环压力等重要参数，一般不需要进行心导管检查，只有当临床上怀疑有其他合并心血管畸形或肺动脉高压时为了了解肺循环阻力状况，才有进行心导管检查的指征。
5鉴别
据典型的体征和实验室检查结果。诊断并不困难。但需与以下情况鉴别。 （一）本病体征不很明显的病人需与正常生理情况相鉴别：如仅在胸骨左缘第2肋间闻及2级吹风样收缩期杂音。伴有第二心音分裂或亢进。则在正常儿童中亦常见到。此时如进行X线。心电图。超声心动图检查发现有本病的征象。才可考虑进一步做右心导管检查等确诊。 （二）较大的心室间隔缺损：因左至右的分流量大。其X线。心电图表现与本病可极为相似。体征方面亦可有肺动脉瓣区第二心音的亢进或分裂。因此可能造成鉴别诊断上的困难。 但室间隔缺损杂音的位置较低。常在胸骨左缘第3。第4肋间。且多伴震颤。左心室常有增大等可资鉴别。但在儿童病人。尤其是与第一孔未闭型的鉴别仍然不易。此时超声心动图。右心导管检查等有助于确立诊断。 此外。左心室-右心房沟通（一种特殊类型的心室间隔缺损）的病人。其体征类似高位心室间隔缺损。右心导管检查结果类似心房间隔缺损。也要注意鉴别。 （三）瓣膜型单纯肺动脉口狭窄：其体征。X线和心电图的表现。与本病有许多相似之处。有时可造成鉴别上的困难。但瓣膜型肺动脉口狭窄时。杂音较响。常伴有震颤。而肺动脉瓣区第二心音减轻或听不见；X线片示肺野清晰。肺纹稀少。可资鉴别。超声心动图见肺动脉瓣的异常。右心导管检查发现右心室与肺动脉间有收缩期压力阶差。而无分流的证据。则可确诊。 （四）原发性肺动脉高压：其体征和心电图表现。与本病颇为相似；X线检查亦可发现肺动脉总干弧凸出。肺门血管影增粗。右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰。可资鉴别。右心导管检查可发现肺动脉压明显增高而无左至右分流的证据。
6并发症
小儿可频发呼吸道感染，甚至发育障碍。
7预防
通过介入或者外科手术治疗后，如果患者肺循环阻力在正常或者轻度增高范围内、不合并有心律失常、心力衰竭等，预后良好。介入治疗以后4周内可以完全恢复正常活动。 值得注意的是接受介入治疗的患者应当连续服用阿司匹林等抗凝药物6个月，并且在术后1、3、6月接受专业随访。
8治疗
治疗原则 对所有单纯房间隔缺损已引起血流动力学改变，即已有肺血增多征象、房室增大及心电图表现者均应手术治疗。病人年龄太大已有严重肺动脉高压者手术治疗应慎重。 介入治疗 1.禁忌症 目前对于约80%的继发孔中央型房间隔缺损介入治疗是首选的治疗方式，而下列情况应属于介入治疗的禁忌证： （1）原发孔型房间隔缺损及冠状静脉窦型房间隔缺损； 2.12 合并必须外科手术矫治的其他心脏畸形； （2） 严重肺动脉高压导致右向左分流：房间隔缺损的最佳治疗时机是在3～5岁之间进行，而对于成年期发现的房间隔缺损，如果还有治疗机会应当立即治疗。目前主流的治疗方法是Amplatzer双面伞封堵缺损，另外，还有CardioSeal蚌状闭合和Sederis双盘堵闭器等治疗器械可以选择。 2.适应症 按照中国先天性心脏病治疗指南，房间隔缺损的介入治疗的适应证包括： （1） 通常≥3岁，体重≥10kg，ASD≥4mm而≤36mm的二孔型左向右分流ASD； （2）缺损边缘至冠状窦、上下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm；至房室瓣≥7mm； （3）房间隔的直径 10woods /m2，或使用血管舒张剂时>7 woods /m2）不适合外科手术。 2.手术过程 通常在体外循环情况下，通过胸骨正中切口进行简单缝合修补或者用心包补片或聚四氟乙烯树脂补片修补。近年临床也有采用微创心脏手术修补房间隔缺损的术式，但其并不能减低痛苦、减少住院日数以及减轻患者经历手术的压力。