横纹肌肉瘤
1介绍
横纹肌肉瘤(rhabdomyo sarcoma)是在儿童中最常见的恶性软组织肿瘤。约占小儿软组织肉瘤的50%，实体瘤的5%~15%。男女之比为3:1。患病高峰年龄为2～6岁和15~19岁，约70%病例在10岁前发病。发生于泌尿系的约占20%，合并泌尿生殖系统畸形并不多见。来源于胚胎未分化间质，可分化为粘液瘤性组织、纤维组织及横纹肌组织，有早期局部扩散的倾向。横纹肌肉瘤是伴发神经纤维瘤病的肿瘤之一。最常见的原发部位为头部和颈部，其他依次为泌尿生殖器、肢体末端、躯干和腹膜后。对活检标本或完全切除(依赖于肿瘤大小和部位)肿瘤的病理检查对于区分横纹肌肉瘤和其他软组织肉瘤、淋巴瘤和成神经细胞瘤是必需的。本病高度恶性，生长迅速，可经淋巴及血行扩散到肺及肝。
2病理原因
病因： 病因未明，目前认为可能与下列因素有关：①遗传倾向。已有文献报道同胞多人患同一部位的横纹肌肉瘤;患儿家族中多人患癌，如乳腺瘤、脑瘤、肾上腺皮质癌、神经纤维瘤等。②先天性发育异常。约30%患儿合并各种先天性畸形，如胃肠道畸形，泌尿生殖道畸形或心血管畸形等。 病理： 横纹肌肉瘤的大体形态、生长速度和组织结构差异很大。组织学上可分为以下的类型：①胚胎型(embryonal type)最常见，约占65%，是5岁以下小儿横纹肌肉瘤的主要类型。主要由梭形横纹肌母细胞和小圆细胞组成，可见横纹肌母细胞中的纵向条纹。②葡萄状型(botryoides type)又称葡萄状肉瘤(sarcoma botroides)，是胚胎型的变异，瘤表面为所在器官的正常粘膜，粘膜下即有几层平行于粘膜有密集未分化的短梭形瘤细胞。瘤内富有水肿性基质和扩张的血管，找到横纹肌的机会极少。本型几乎均见于小儿。此外，尚有腺泡型、多形型和混合型，小儿较少见。
3症状
横纹肌肉瘤的分期： 目前沿用1988年美国横纹肌肉瘤研究组(IRS)的临床分期： Ⅰ期：局限性病变，未侵及区域性淋巴结，可完整切除。 Ⅱ期：区域性的，即瘤组织已有局部浸润或局部淋巴结受侵。 Ⅲ期：肿瘤未能完整切除或仅做活体组织检查，有肉眼肿瘤残留。 Ⅳ期：已有远处转移。 横纹肌肉瘤的临床表现： 取决于发病部位。若膀胱三角区粘膜和前列腺受累出现下尿路梗阻，可造成尿痛、淋沥不尽、尿路感染、急性尿储留或尿道排出组织碎屑。女孩膀胱横纹肌肉瘤可自尿道口脱出。可扩展至尿道、阴唇及阴道。如浸润直肠可致便秘。阴道横纹肌肉瘤多见于6~18月婴儿，可发生于接近子宫颈部阴道、阴道远端、阴唇，可穿透膀胱阴道隔膜侵入膀胱及尿道，侵及直肠者罕见。 1.头颈部横纹肌肉瘤 患儿常因肿块而就诊，多数患儿表现为眼球突出、声嘶、吞咽困难、呼吸困难、咳嗽、外耳道分泌物，听觉逐渐衰失和耳出血等。常侵犯颅底、颈椎和中枢神经系统而出现上睑下垂、头痛、眩晕、而神经麻痹等表现。 2.四肢横纹肌肉瘤 多以局部肿块就诊，肿块位置较深，且与骨骼肌肉紧密相连，故活动度差，质硬一般无疼痛也无触痛但当侵犯神经时，常引起剧烈疼痛和局部感觉减退、功能障碍。 3.躯干横纹肌肉瘤 多数位于脊柱旁区和胸壁，前者可发生截瘫，后者常伴胸膜渗出。 4.腹膜后横纹肌肉瘤 早期常无症状，肿瘤增大压迫胃肠道或输尿管后则出现相应的表现。 5.胃肠道横纹肌肉瘤 最常见于胆道，症状有乏力、发热、进行性黄疸、右上腹腹痛及右上腹肿块等。 6.泌尿系横纹肌肉瘤 最多见于膀胱，症状有血尿、排尿困难、尿潴留、反复尿路感染、尿失禁、下腹部或直肠指诊时触及肿块。女孩可有肿瘤自尿道口脱出。肿瘤可广泛浸润盆腔脏器和转移到腹膜后。前列腺横纹肌肉瘤，多发生于5岁之内，常无疼痛，逐渐出现尿频、夜尿、尿流变细等排尿困难表现，直肠指诊可触及肿瘤，晚期会阴部有肿块突出。 7.生殖系横纹肌肉瘤 最常见于阴道前、后壁及处女膜，最初可有或无臭昧的阴道粘液、血性分泌物，当肿瘤增大，充满阴道时，可见葡萄样肿物自阴道脱出，排尿、排便困难。
4检查
横纹肌肉瘤的诊断检查： 一、实验室检查 根据临床表现的不同性，有目的地选择下列的检查： ①X线：静脉胆道造影或经皮肝穿刺胆道造影可显示胆道狭窄、阻塞。静脉肾盂造影可发现肾盂积水、输尿管扩张、膀胱内充盈缺损等，并有助于与腹膜后其他肿块的鉴别;淋巴管造影，可明确腹膜后淋巴结转移。 ②CT及B超：能提供各部位肿瘤的定位、大小、范围、性质(囊性或实质性)及与周围组织的关系。适用于腹膜后原发灶、转移灶和颅内病灶的检查。 ③同位素：同位素99mTc扫描，可发现骨、肝脏等部位的转移灶。 ④脑脊液：可发现是否侵犯中枢神经系统及找到瘤细胞，对决定是否行蛛网膜下隙鞘内化疗有意义。 ⑤病理活检：为确诊依据。可根据情况采用术中快速冷冻切片、针吸活检、电镜检查发现肿瘤细胞中的Z带，或免疫荧光检查发现肌凝蛋白，即可确诊。
5鉴别
二、诊断 体检时可发现耻骨上肿块，直肠指诊易于触及肿块。静脉尿路造影可显示上尿路扩张，膀胱底抬高，腔内不规则充盈缺损，排尿性膀胱尿道造影见前列腺尿道变形。可经膀胱镜、阴道镜及活检确诊。B超、CT、MRI常用以了解肿瘤大小及侵犯范围，尤其是手术后活检可确定肿瘤的组织学类型。原发肿瘤的确切部位和侵犯的范围等，可作出诊断并进行临床分期。
6并发症
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7预防
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8治疗
横纹肌肉瘤的治疗： 确诊后，应尽早开始手术、放疗和化疗的综合治疗措施。5年存活率已达70%。对胸壁、后腹膜、会阴部及肢体的Ⅲ期及Ⅳ期病例。可作自体造血干细胞移植。 1.手术治疗 手术切除是治疗本病的首选方法，由于泌尿生殖系横纹肌瘤常累及盆腔脏器，所以切除必须彻底。由于症状较早出现，单纯手术治疗可使本病长期生存率达40%。近年经用手术、放疗及化疗，使横纹肌肉瘤的预后改善，对局限性病变，术后经2年化疗，无瘤存活率可达54%。对于局限性肿瘤病变，应尽量保存器官(如膀胱)。良性肿瘤通常生长缓慢并且质地不软，最常见的是纤维瘤和脂肪瘤，如果有症状可切除。纤维肉瘤和脂肉瘤罕见，如果可能，必须手术切除。在某些情况下，电子束治疗(4000～6000rad)可能有用。 2.化学治疗 常用于消除根治术后残余的瘤细胞;特殊部位无法手术时，与放疗联合治疗;巨大肿瘤的术前化疗可使肿瘤缩小，使手术成为可能，因此，应对横纹肌肉瘤开展常规的化疗。根据不同分期，可采用以下方案。 (1)Ⅰ期：采用VAC方案：长春新碱(V):2mg/m2(每次不超过2mg);静脉注射，每周1次，共12次;更生霉素(A)：15μg/(kg·d)(每次不超过0. 5mg)，静脉注射，每3个月连用5天，共4个疗程;环磷酰胺(C):2.5mg/(kg·d)，口服，从第42天开始，连用24个月。 (2)Ⅱ期：术后瘤床放疗，并采用以下化疗：长春新碱：静脉注射，连用6次为一疗程，共6个疗程，时间不少于48周。更生霉素：静脉注射，连用5次为一疗程，在45周内共5个疗程。 (3)Ⅲ期：先采用化疗，使肿瘤缩小，一旦肿瘤缩小，及时切除肿瘤和区域淋巴结，化疗方案建议采用：长春新碱(每周2mg/m2静脉注射)、更生霉素15μg/(kg·d)静脉注射，连用5天和环磷酰胺10mg/(kg·d)，静脉注射，连用3天，每周1个疗程，共4～6周。术后化疗和放疗同Ⅱ期。 (4)Ⅳ期：采用长春新碱、更生霉素、环磷酰胺、阿霉素等，2～3个月后，如有可能，应作肿瘤切除，根据病变程度再决定是否使用放射治疗。 3.放射治疗 放疗是治疗小儿横纹肌肉瘤的主要方法。对手术不能完全清除的残留肿瘤治疗尤其重要。