红细胞生成性原卟啉病
- 疾病别名：
- 不典型的夏令水疱病，红细胞肝性原卟啉症，红细胞生成性原卟啉症
1介绍
红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不典型的夏令水疱病”。1961年，Magnus等确定它是一独立的卟啉病并命名为EPP。
2病理原因
红细胞生成性原卟啉病是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病属于常染色体显性遗传，其遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素有关。 (二)发病机制 有人在患者及其家族成纤维细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，而最近的研究则证明肝细胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光谱是400～410nm，但波长500～600nm光也有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线也能引起皮疹。原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。
3症状
红细胞生成性原卟啉病有哪些表现及如何诊断？ 患者大多在3～5岁内起病，也有到青春期才发病者。男性多于女性。本病的特征是日晒后5～30min局部产生强烈的烧灼感、针刺感或瘙痒，数小时后皮肤出现红斑和高度水肿，严重者有丘疹、水疱、紫癜和血疱，类似种痘性水疱病，继而形成糜烂、黑色厚痂或奇异的线状结痂。病程持续数天至几周，与日晒程度有关。常累及鼻、唇红缘和耳翼等处。反复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。口周有放射状萎缩纹理称假性皲裂。反复日晒部位如手背、关节突出处皮纹加深呈蜡样增厚。可有指(趾)甲的病变。患者一般无全身症状。少数有畏寒、发热、恶心等不适。当原卟啉形成过多超过肝脏的最大排泄能力时，沉积于肝脏引起肝细胞的损伤，表现肝大、黄疸、腹痛及门脉高压、食管静脉破裂出血等症状。胆汁内含大量原卟啉，可伴发胆囊炎和胆石症。 本病诊断并不困难，主要依据是特征性的临床表现和原卟啉的增加。
4检查
红细胞生成性原卟啉病应该做哪些检查？ 血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。可有血清铁水平降低，铁结合力增加。血红蛋白和血细胞容积降低，并可能出现肝功能异常。红细胞在碘钨石英灯下发射短暂(10～15s)橘红色荧光。 组织病理：在皮损处和暴露部位的皮肤，真皮上层乳头层血管壁及其周围有大量的无定形物质沉积，耐淀粉酶，PAS染色强阳性。乳头可增宽，表皮突变得窄而长。血管壁增厚，内皮细胞肿胀，可发生管腔闭塞。表皮大多正常，发生大疱时位于表皮下，基底膜带增厚，PAS染色阳性。直接免疫荧光检查可见以IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉积，表皮真皮交界处也有轻度沉积。透射电镜观察血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度的细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。
5鉴别
红细胞生成性原卟啉病容易与哪些疾病混淆？ 红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。另外还应注意与先天性红细胞生成性卟啉病、多形性日光疹、日光性荨麻疹等鉴别。
6并发症
红细胞生成性原卟啉病可以并发哪些疾病？ 可伴发胆囊炎和胆石症。
7预防
红细胞生成性原卟啉病应该如何预防？ 本病的致病光谱为400～410nm或更高，一般防晒霜不能有效预防其光损伤。复发作者可呈湿疹样或苔藓样变，消退后留有“虫蚀状”浅萎缩瘢痕，伴色素沉着或减退。
8治疗
红细胞生成性原卟啉病治疗前的注意事项 (一)治疗 胡萝卜素对本病有效。用药后虽然血浆和红细胞内原卟啉水平无明显变化，但对日光耐受性增加，故认为β胡萝卜素能淬灭激发状态的活性氧自由基，阻断光敏反应，或与卟啉有相同的最大吸收光谱而起屏障作用。一般口服每天75～200mg，服药后可能会发生皮肤黄染，无其他不良反应。另外，还可试用维生素E、多种维生素B，对有肝损害、胆囊炎和胆石症者进行对症处理。 (二)预后 病程持续数天至几周，与日晒程度有关。