黏多糖贮积症Ⅷ型
- 疾病别名：
- 粘多糖病Ⅷ型，粘多糖增多症Ⅷ型，粘多糖贮积病Ⅷ型
1介绍
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征，与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
2病理原因
黏多糖贮积症Ⅷ型是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺，而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素，此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸，而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性，因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。 病理：同黏多糖贮积症Ⅳ型。
3症状
黏多糖贮积症Ⅷ型有哪些表现及如何诊断？ 一般2～3岁发病，身材较同龄矮小，上部较短，肢体相对长，部分患者可关节肿大，以膝关节为主。患者面容多异常，表现为鼻梁低平，眼距增宽，智力低下。角膜正常，毛发多而粗，肝脾轻度肿大，心脏无特异性表现。 本型诊断除智力低下和角膜正常外，其余症状基本与Ⅳ型相似。
4检查
黏多糖贮积症Ⅷ型应该做哪些检查？ 同黏多糖贮积症Ⅳ型。
5鉴别
黏多糖贮积症Ⅷ型容易与哪些疾病混淆？ 本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。
6并发症
黏多糖贮积症Ⅷ型可以并发哪些疾病？ 可并发关节肿大，肝脾轻度肿。
7预防
黏多糖贮积症Ⅷ型应该如何预防？ 糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病。目前确定的已有12种。临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝、肾、骨骼肌。遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病。部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。 患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。 许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病。一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
8治疗
黏多糖贮积症Ⅷ型治疗前的注意事项 (一)治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。 (二)预后 较好，多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。