小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征
- 疾病别名：
- 小儿Russell-Silver综合征，小儿Silver综合征，小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合症，小儿身材矮小-不对称-性早熟综合征，小儿先天性不对称-侏儒-性腺激
1介绍
不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silver综合征、Russell-Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等1987年报告一例女孩合并有糖尿病。
2病理原因
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征的原因尚未完全阐明。 (二)发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合(45，X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑-垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、X线照射、药物影响或感染等。
3症状
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征有哪些表现及如何诊断？ 本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 1.半身肥大 躯体两侧不对称，占78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 2.出生低体重 出生时低体重及小身材占93%，张名通等报告1例出生时体重1960g。 3.多种先天的异常 如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。 4.骨骼发育异常 以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第5指短小弯曲、并趾等改变。 5.心血管损害 10%～20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。 6.其他异常 个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有Wilms瘤(约10%)等。 7.性发育异常 占34%，表现为性早熟，以女孩为主，Stool报告的病例于9～11岁月经初潮，张氏报告1例10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例11岁半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊。
4检查
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征应该做哪些检查？ 1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。 2.促性腺激素增高 血FSH、LH，尿促性腺激素增高。 X线检查骨龄与年龄发育不符，骨龄落后;第5指短小弯曲、并趾;半侧颅骨、脊柱或肢体骨骼大于、长于对侧。超声心动图、胸片、心电图及造影检查可见先天性心血管畸形等异常改变。
5鉴别
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征容易与哪些疾病混淆？ 与单纯性先天性心血管病相鉴别，与性早熟鉴别。性早熟患儿，骨龄常有提前表现。
6并发症
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征可以并发哪些疾病？ 下肢长短之差可导致脊柱侧弯，多发性畸形，智力低下，肾功能异常，低血糖发作倾向，并有Wilm瘤等。
7预防
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征应该如何预防？ 本病病因尚未完全阐明，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。 通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
8治疗
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显著不对称者可考虑矫形手术。 (二)预后 本病征有合并恶性病变的倾向，如Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。