小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征
- 疾病别名：
- 小儿Kallman综合征，小儿家族性嗅神经-性发育不全综合症，小儿失嗅类无睾综合征，小儿先天性嗅觉丧失-类无睾综合征，小儿嗅觉丧失性类无睾症，小儿嗅觉生殖器发育障碍综合征
1介绍
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性腺发育不全，伴嗅觉缺失或减退的遗传性疾病。
2病理原因
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征是由什么原因引起的？ (一)发病原因 本病征系先天性遗传性疾病。 (二)发病机制 可为X-性连锁隐性遗传(X-Linked recessive inheritance)或为男性-限常染色体显性遗传(male-limited autosomal dominant inheritance)，几乎全部见于男性患者。女性可能是基因携带者。家族中可有多人发病，亦可有其他男性性功能正常而嗅觉缺失或失灵者，家族中的女性性功能正常但可有嗅觉失灵者。 部分患者脑组织病理检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全，睾丸间质细胞减少或缺如，曲细精管内无精子形成。从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。有人认为患者促性腺激素缺乏可能为先天性下丘脑垂体功能缺陷。这种选择性促性腺激素分泌不足，致性幼稚症，伴嗅球发育不全致嗅觉缺失或失灵。依促性腺激素缺乏的严重程度可分为完全性或不完全性两型。
3症状
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征有哪些表现及如何诊断？ 1.先天性嗅觉缺失或失灵 对食醋、香水、氨水等芳香挥发性物质无嗅觉或嗅觉十分迟钝。 2.性幼稚 在儿童期可发现睾丸很小，往往缺乏男孩气质，至青春期前后不出现第二性征，腋毛及阴毛缺如、稀疏或呈女性型分布，阴茎似幼童，睾丸发育不良，国内报告1例患者至23岁时，双侧睾丸仅0.5cm×0.7cm，阴茎长2.5cm。 3.其他 本病征垂体分泌其他促激素的功能均在正常范围，故无甲状腺、肾上腺等功能异常的表现。 根据临床嗅觉缺失和性幼稚即可诊断。病理检查可见鼻黏膜嗅神经细胞发育不全，以及睾丸活检有助于诊断。
4检查
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查？ 血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。睾丸活检可见间质细胞数目减少或完全缺乏，细精管内缺乏精子形成。 脑电图可见异常波形，B超检查可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。
5鉴别
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征容易与哪些疾病混淆？ 与其他性幼稚性疾病鉴别，本症伴有嗅觉的缺失和性染色体正常有助诊断。
6并发症
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征可以并发哪些疾病？ 合并有色盲、神经性耳聋、视网膜色素变性、唇腭裂、鱼鳞癣、癫痫及智力不全等。
7预防
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该如何预防？ 本病有关的确切病因和发病机制尚未明了，因此，目前无确切预防措施。
8治疗
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征治疗前的注意事项 (一)治疗 本病征可用绒毛膜促性腺激素和(或)雄激素治疗，可以出现第二性征发育，血睾酮浓度可升至正常值。嗅觉缺失或失灵无特殊治疗。 (二)预后 本病征除生活质量较差外，对生命尚无影响。