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  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症

  • 就诊科室:内科呼吸内科心血管内科消化内科神经内科内分泌科
  •  介绍:

    天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。查看详情

  • 糖原贮积病

  • 部位:腹部全身
    就诊科室:内科内分泌科营养科
  •  介绍:

    糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现,多数是糖原分解酶缺乏,糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏,表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织,主要为肝脏、肾脏、...查看详情

  • 胎儿宫内发育迟缓

  • 就诊科室:儿科儿科综合内分泌科内科
  •  介绍:

    胎儿宫内发育迟缓,是指胎儿出生体重低于同胎龄平均体重的第十个百分位或两个标准差。如果胎龄已达37周,新生儿体重低于2.5千克,也称为胎儿宫内发育不良。查看详情

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