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  • 苯丙酮尿症

  • 部位:全身
    就诊科室:儿科儿科综合新生儿科小儿内科
  •  介绍:

    苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿...查看详情

  • B链球菌群感染

  • 部位:全身
    就诊科室:内科儿科传染病科呼吸内科肾病内科儿科综合传染科
  •  介绍:

    有人报告,根据美国的观察,B链球菌群感染率正在上升,原因还不清楚。近年来有多次报告本组菌引起的新生儿感染,引起了人们的重视。根据表面抗原的不同可分为九个亚型,即Ⅰa,Ⅰb,Ⅱ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅵ,Ⅶ和Ⅷ。在血碟上可呈甲型、乙型或丙型溶血反应,溶血菌株所产生的链球菌溶血素与A组菌的O与S不同,无抗原性。按照生化分类法,此群菌为无乳链球菌(S.agalactiae)。查看详情

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