小儿豹皮综合征

豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。查看详情

小儿过敏症

过敏症(anaphylaxis)有时又被翻译为过敏性休克或严重过敏反应。它是临床免疫学方面最紧急的事件。现在描述为一组包括免疫或非免疫机制、常常是突发的、涉及多个靶器官的严重临床症状，是一个具有多种诱发物、致病机制不尽相同的临床综合征。查看详情

小儿下腔静脉阻塞综合征

下腔静脉阻塞综合征(inferiorvenacavalobstructionsyndrome)是由于下腔静脉受邻近病变侵犯、压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完全性阻塞，下腔静脉血液回流因之障碍而出现的一系列临床症候群。随着发生阻塞部位的不同，其临床表现亦不相同。Budd(1846)，Chiari(1899)提出了阻塞发生在肝静脉段的下腔静脉，称为肝静脉阻塞综合征，或Chiari-Budd综合征。查看详情

小儿共济失调毛细血管扩张综合征

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称LouisBar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。查看详情

小儿结节性硬化综合征

结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevusfibromatousangiectodessymmetricusfaciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。查看详情

小儿色素失调症

色素失调症(incontinentiapigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosiscoriadegenerarativa)。是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。查看详情

小儿神经皮肤综合征

　　神经皮肤综合征(neurocutaneoussyndrome)是一组起源于外胚层的组织和器官的发育异常，特别是皮肤、神经和眼睛的异常，有时也累及中胚层和内胚层。受累的器官系统不同，临床表现也呈多种多样。查看详情

小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病

严重联合免疫缺陷病(severecombinedimmunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。查看详情

小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrichsyndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。查看详情

小儿遗传性血管神经性水肿

C1抑制物(C1INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。查看详情