克拉伯病

克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。查看详情

开放性脑外伤

伤后脑组织与外界相通的颅脑损伤称为开放性脑损伤。查看详情

眶上神经痛

眶上神经痛是指眶上神经分布范围内（前额部）持续性或阵发性疼痛。查看详情

库鲁病

库鲁病仅见于新几内亚东部高原Fore族，人口仅3万～4万，由于参加同类相食的宗教仪式。1年内竟有200人以上死于震颤和失调性步行。当地称此为Kuru。美国NIHGajdusek鉴于Kuru脑改变与羊瘙痒病相似处甚多，而将Kuru脑研磨后接种于猩猩脑内，13个月后动物发病。他认为该病病原体为一种特殊的慢病毒，称为非寻常性慢病毒。目前已倾向本病是一种由变异朊蛋白引起的可传递的神经系统变性疾病，亦称朊病毒病或蛋白粒子病。从而否定了多年前Gajdusek所倡导的非寻常慢病毒感染学说。查看详情

咯血

咯血(hemoptysis)是指喉部以下的呼吸器官出血，经咳嗽动作从口腔排出。咯血首先须与口腔、咽、鼻出血鉴别。口腔与咽部出血易观察到局部出血灶。鼻腔出血多从前鼻孔流出，常在鼻中隔前下方发现出血灶，诊断较易。有时鼻腔后部出血量较多，可被误诊为咯血，如用鼻咽镜检查见血液从后鼻孔沿咽壁下流，即可确诊。大量咯血还须与呕血(上消化道出血)相鉴别。前者常有肺结核、支气管扩张、肺癌、心脏病等病史，出血前有咳嗽、喉部痒感、胸闷感，咯出血液为鲜红色，混有泡沫痰，一般无柏油样便；后者常有消化性...查看详情

咳嗽晕厥综合征

咳嗽晕厥综合征(coughsyncopesyndrome)是指咳嗽时发生的短暂性意识丧失，能迅速自行恢复而不留任何后遗症的一组病症。查看详情

柯萨奇病毒感染

柯萨奇病毒感染是由柯萨奇病毒引起的病毒性感染性疾病。临床表现复杂多样，有无菌性脑膜炎、脑炎、心肌炎、心包炎、流行性胸肌痛、疱疹性咽峡炎等，有的病情类似脊髓灰质炎。查看详情

抗胰蛋白酶缺乏症

自1963年以来Laurell与Eriksson发现α1-抗胰蛋白酶(α1-antitypsin，简称α1-AT)缺乏与肺气肿有密切关系，认为α1-AT缺乏是家族性肺气肿的主要原因。α1-AT的缺乏与婴幼儿肝硬化、肝癌的发病均有密切关系。查看详情

Kartagener综合征

Kartagener，又称为内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（1／8000）的6％～9％，占支气管扩张（0.3％～0.5％）的0.5％。在高加索地区发病率较高，约1／40000。国内到目前为止报道约30例。1904年Siewart首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年Kartagener氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年Afzelius以电子...查看详情

克山病

克山病(Keshandisease)是一种原因未明的以心肌病变为主的疾病，亦称地方性心肌病。1935年首先在黑龙江省克山县发现，故以克山病命名。过去本病死亡率较高，新中国成立后积极防治本病，使本病发病率和病死率都有大幅度的下降。在预防、治疗方法和病因研究方面也取得了一些重要进展。目前年发病率已降至0.07/10万以下，发病类型由以急型、亚急型为多，转为以潜在型和慢型为主。大量流行病学、病理解剖学、临床防治及实验室研究结果表明，本病是一种独立的地方性心肌病。查看详情