小儿囊性纤维性变

囊性纤维性变(cysticfibrosis，CF)又称黏滞病或黏液黏稠病(mucovisicidosis)，是儿童和成人的一种全身外分泌腺功能紊乱的常染色体隐性遗传病。本病可累及多系统，主要侵犯呼吸道和消化道，其中，发病率和死亡率最高的是肺部病变，可占大约95%。CF是一种与黏稠的黏液分泌、吸收不良及感染等多种合并症相关的慢性隐袭进行性疾病。查看详情

矮小症

只要身高低于同地区同种族同年龄同性别平均身高两个标准差或低于该人群身高曲线的第三百分位（通俗地讲就是一百个这样的孩子按大小个子排队的最后三个人）医学上称为矮小症查看详情

垂体性矮小病

垂体性侏儒症系指青春期以前垂体前叶生长激素缺乏所致的生长发育障碍。目前对此病唯一有效的治疗方法是进行人生长激素（hGH）替代疗法。查看详情

男性青春期发育延迟

男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多，常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发育不全症。查看详情

女性性早熟

性早熟(femaleprecociouspuberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项或多项第二性征，或月经初潮开始于10岁以前，即为女性性早熟，也有学者主张儿童青春期与性发育早于当地正常儿童发育平均年龄2个或2.5个标准差以上者即为性早熟。女性性早熟占全部女性的0.2‰左右。查看详情

生长激素缺乏症

生长激素(GH)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体GH分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理因素、多种躯体疾病包括内分泌与非内分泌性疾病等。如果身高低于同民族、同年龄的30%以下，或成人身高小于120cm，就是侏儒症(dwarfism)。查看详情

特发性青春期延迟

男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或停止发育2年者，称青春期延迟。查看详情

新生儿出血症

新生儿出血症(hemorrhagicdiseaseofnewborn，HDN)为维生素K依赖的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ减少而引起的出血，发生于1周内的新生儿叫新生儿出血症。查看详情

胎儿乙醇综合征

胎儿酒精综合征(fetalalcoholicsyndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。查看详情

小儿紫癜性肾炎

　　小儿过敏性紫癜肾炎(Henoch-Schonleinpurpura，HSP)以皮肤紫癜、出血性胃肠炎，关节炎及肾小球肾炎为主要特点的临床综合征。过敏性紫癜肾炎是与血管自身免疫损伤有关的以小血管炎为主要病变的变态反应性疾病。其基本病变是肾小球系膜区IgA沉积、系膜细胞增生伴或不伴新月体形成。肾损害多发生于出现皮肤紫癜的3个月内(95%)，尽管有报道肾损害可出现在皮肤紫癜之前，以及在皮肤紫癜1年之后，但在6个月后出现肾损害一般不应轻易视之为紫癜性肾炎。HSP患儿中约有一半出现...查看详情