眼底发现黄斑呈带灰色变色
-
部位：眼
就诊科室：内科五官科儿科神经内科眼科儿科综合 -
介绍：Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。眼底检查，可以发现黄斑呈带灰色变色，以后甚至失明。查看详情
眼底黄斑部的樱桃红斑点
-
部位：眼就诊科室：内科外科五官科儿科神经内科肝胆外科眼科儿科综合
-
介绍：
尼曼-皮克病(Niemann-Pick’sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。本病于1914年首先由Niemann报告第1例，1922年Pick详细描述了病理检查所见，故而得名。我国首次于1963年报告2例，以后陆续有个例报道。查看详情