肌肉发育不良

　　先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道，该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年Parker始称腹肌发育不良、隐睾及先天性巨膀胱为“三联畸形”因全腹壁肌肉缺如或发育不良时，腹壁松弛、皮肤形成皱褶外形象梅脯，故称梅干腹。Osler(1901)将合并有膀胱扩张肥厚、肾积

肌肉发育不良是由什么原因引起的？
　　(一)发病原因
　　迄今尚不明确,认为有3种可能：
　　1.遗传因素 此推断仅适用于个别病例。
　　2.继发于下尿路梗阻 因下尿路梗阻继发巨膀胱及腹部膨大，使腹肌发育不良也妨碍睾丸下降。此推断不能解释全部病例，如只有腹肌发育不良未伴发其他畸形者。
　　3.胚胎发育障碍 基于肌肉骨骼肾及输尿管，均由中胚层衍化形成当胚层发育异常就可导致有关的系统发生畸形。该推断得到多数学者的承认总之PBS的病因尚需进一步探讨。

肌肉发育不良应该如何诊断？
　　腹肌发育不良的程度和部位不同。临床表现有较大的差异，腹肌发育不良严重者临床出现典型的“梅干腹”，即腹部向前及两侧膨出脐向上移，皮肤较干变薄皱襞，很多透过腹壁可见到肠蠕动，很易扪到或见到巨大的膀胱轮廓扩张的输尿管多囊或积水的肾。
　　局部腹壁肌肉发育不良者，该部或轻或重地膨隆部分腹腔内脏突入其中形成腹壁疝，表现覆盖的皮肤薄不均匀透过薄的腹壁，也可见到包容的内脏形状。
　　腹壁肌肉发育不良轻者，畸形较轻微外观体态接近正常。
　　伴发脐尿管未闭的患儿，从脐部持续溢出尿液，脐周皮肤常发生刺激疹，伴发其他系统的先天性畸形，应当有其特有的临床表现：
　　1.临床症状 依据典型的临床表现很少，被漏诊重要的是，及早发现肺功能不良及泌尿系统的畸形。
　　2.体格检查 生后详细体验，应列为常规不难发现呼吸功能欠佳，也能看到其他畸形。如肛门闭锁脐尿管末闭等。已初步诊断PBS者应进一步检查。
　　3.影像学及实验室检查

肌肉发育不良容易与哪些症状混淆？
　　肩胛带的肌肉不发达：是前斜角肌综合症的症状及临床表现。前斜角肌症状群发生于中年人，女性多于男性，右侧多于左侧，病人一般呈现下垂肩与肩胛带的肌肉不发达。其症状则因受压的组织而有所不同。
　　肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。肌肉萎缩多伴有肌力低下，所以应注意肌容积与肌力的比较，注意肌肉萎缩部位的肌力，肌张力。检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。应让患者尽量放松。可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。肌张力减低时，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大。多见于下运动神经元病变、某些肌病如废用性肌肉萎缩。
　　肌肉硬结：是一种慢性的反复积累的微细损伤。常发生在肌肉活动过多或静态姿势下肌肉持久紧张的部位。可分为急、慢性两类。常见部位为腰、颈、腿部的肌肉。肌肉无力、劳累、酸痛、局部压痛、活动范围受限、劳动能力下降，继而出现持续性疼痛、酸胀、肌肉硬结、功能障碍等。
　　肌肉坏死是指肌肉在受到外力过度挤压，或者受到其他因素的影响而导致肌肉失去吸收营养的能力，导致肌肉感染，腐烂，最终逐渐坏死的情况。一般表现为肌肉坏死部位疼痛，肿胀，红肿，发热等一系列炎性反应的表现。还可能出现功能障碍的现象。

肌肉发育不良应该如何预防？
　　PBS患者的病死率较高，新生儿期死亡的原因，多为肺发育不良或肾发育不良，在成长过程中死亡的原因多为肾衰竭。
　　Druschel观察60例新生儿患者，36例死亡病死率为60%，在生后第1周死亡者多数因肺发育不良，致死Pillion历时20年追踪14例，PBS4例生后1个月内死亡2例，死因是脓毒血症另2例，为肾衰竭其余10例，中6例年龄已过10岁6个月。肾功能正常另外4例，8～17岁患慢性肾衰竭其中3例，是肾衰竭的晚期1970～1987年间Reinberg随访了32例， PBS患儿11例因肾衰竭在新生儿期或小婴儿期死亡，尸解9例6例为肾脏弥漫性严重发育不良，较长存活的10例，也患肾功能不良作13例，肾的组织学研究9个标本，有区域性肾发育不良占整个肾实质的25%，，主要是由于下尿路梗阻及肾盂肾炎使肾组织受损伤影响了肾功能。
　　以上的研究结果明确提示，肾功能与PBS预后关系极密切，早期发现及适时解除尿路梗阻防治尿路感染，是争取PBS患儿长期存活的重要措施。