小儿原发性纤毛运动障碍
-
部位:其他就诊科室:儿科小儿内科儿科综合
-
介绍:
原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD)又称纤毛不动综合征(immobileciliasyndrome),属常染色体隐性遗传,引起反复的呼吸道感染。原发性纤毛运动障碍包括纤毛不动综合征、Kartagener综合征、纤毛运动不良和原发性纤毛定向障碍等几种类型。PCD中50%的病例合并内脏转位,形成Kartagener综合征。查看详情
小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症
-
就诊科室:儿科小儿内科儿科综合
-
介绍:
选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID,是一种体液免疫缺陷病。查看详情
小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病
-
就诊科室:儿科儿科综合
-
介绍:
选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为:有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人。2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者。如所用测定方法不够敏感,正常婴儿IgG4水平可能测不出。查看详情
小儿阿姆斯特丹型侏儒
-
就诊科室:内科儿科内分泌科儿科综合
-
介绍:
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即deLangeⅠ综合征,又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等,为先天性异常性疾病,主要发育障碍,多发性畸形,脑发育异常、胃肠道异常等。查看详情