小儿马方综合征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。查看详情

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxiatelangiectasiasyndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiencywithataxiatelangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多...查看详情

黏多糖贮积症Ⅴ型

本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。查看详情

小儿赖特综合征

瑞特综合征(Reiterssyndrome，RS)其临床特点有三：即尿道炎、结膜炎、关节炎，所以也称尿道、眼、关节综合征。感染和遗传因素与本病的发病有关。查看详情

眼眶脑膜瘤

脑膜瘤是发生于脑膜细胞的良性肿瘤，发生在颅内常见，在眶内相对少见。发生在眶内的肿瘤起源于视神经鞘脑膜者，称视神经鞘脑膜瘤，发生在蝶骨或额骨骨壁骨膜者，称蝶骨或额骨脑膜瘤。还有极少数患者发生在眶内的异位脑膜细胞。男女发病率约为1：2，成年好发。查看详情

蝶骨嵴脑膜瘤眼部病变

脑膜瘤是颅内常见的肿瘤，仅次于胶质瘤而占第2位，约占全部肿瘤的1/4。脑膜瘤主要发生于蛛网膜的内皮细胞，所以它可以发生于除脑实质以外颅内的任何部位。大脑镰旁、矢状窦旁及大脑凸面发生率高，其次为蝶骨嵴、鞍结节、鞍旁、溴沟、小脑幕及小脑桥脑角等处。其中蝶骨嵴、鞍结节和鞍旁脑膜瘤可侵犯眼眶、视神经和脑神经引起一系列的眼眶病变。查看详情

小儿扁脸关节脱位足异常综合征

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。查看详情

强直性脊柱炎性巩膜炎

强直性脊柱炎(AS)是一种原因未明的慢性全身性疾病，累及脊椎关节、骶髂关节和关节周围组织。早年曾被认为是类风湿性关节炎(RA)的一个临床类型。近年认为本病是完全不同于RA的一种独立的疾病。查看详情

复发性多软骨炎性

复发性多软骨炎(RP)是一种少见、不明原因的多系统疾病。含有高浓度糖胺多糖的软骨和其他组织是主要的靶器官，包括耳廓、鼻软骨、咽鼓管、喉、气管、主支气管、关节、血管和巩膜等。查看详情

眶底骨折

眼眶骨折可单独发生，或与其他颌面骨骨折同时发生，如颧骨骨折、额骨骨折或上颌骨LeFortⅡ、Ⅲ型骨折等。临床上遇到的眶骨骨折有眶底骨折、眶上缘骨折、眶顶骨折和眶内、外侧壁骨折等，其中眶底骨折在诊断和治疗方面有某些特点。查看详情